一项研究有助于预测影响大脑、肺部和甲状腺的NKX2-1基因相关疾病的进展

一项国际研究分析了迄今为止规模最大的NKX2-1基因相关疾病患者队列，该类疾病也被称为脑-肺-甲状腺综合征或良性遗传性舞蹈症。这是一种罕见的遗传性疾病，可能对大脑、肺部和甲状腺造成影响。

该研究发表于《运动障碍》期刊，由SJD巴塞罗那儿童医院牵头，收集了68名确诊患者的临床、遗传及神经影像学数据。研究结果表明，运动发育迟缓通常是该疾病的首发症状。

研究还证实，大多数患者会出现舞蹈症——一种导致不自主、突然性动作的运动障碍，且往往在生命早期便已显现。此外，出生时出现呼吸困难的新生儿日后更易出现肺部问题，这一发现有助于医生预判可能出现的并发症。

研究表明，基因突变的类型会影响疾病的进展。NKX2-1基因的某些变异与呼吸系统受累关联更密切，而另一些则与运动障碍相关。

SJD巴塞罗那儿童医院的儿科神经科医生、该论文第一作者拉亚·努（Laia Nou），以及圣胡安德迪奥研究所儿科癫痫与运动障碍研究组的研究员、该院儿科神经科医生兼论文作者达里奥·奥蒂戈萨（Darío Ortigoza）指出，这项研究重新定义了针对NKX2-1相关疾病的临床预期。 研究证实，早期运动发育迟缓可能先于舞蹈症出现，且特定基因变异与特定的临床病程相关。这些发现有助于实现更早的诊断，并提供基于基因型的个性化治疗。