SJD巴塞罗那建立了全球最大的布鲁加达综合征儿科患者登记系统

布鲁加达综合征是一种心脏电生理疾病，可能引发严重的心律失常——包括心律不齐和猝死——且该病在成人中的诊断率远高于儿童。当该病在幼年时期发病时，患者的临床风险往往更高。

一名儿童可能在表面上看起来健康无恙的情况下前往心脏科就诊，但在其亲属曾出现严重心律失常或猝死后，才被确诊患有布鲁加达综合征。 在许多情况下，这些儿科患者并无症状，是通过全家族筛查才被发现的。汇集这些目前分散在不同医疗机构和国家的罕见病例，正是由SJD巴塞罗那儿童医院推动建立的全球首个布鲁加达综合征儿科患者登记库的目标。

该登记系统最初收录了圣胡安·德·德乌医院目前收治的200名布鲁加达综合征儿童患者的数据，并自成立之初就秉持着国际化理念。 该医院目前已与荷兰、瑞士和意大利等国的医疗机构开展合作，并计划逐步纳入来自欧洲、拉丁美洲、非洲和亚洲（尤其是布鲁加达综合征发病率较高的东南亚国家）的新医院和患者。

由于该疾病在儿童群体中的发病率较低，各医疗中心通常收治的患者数量有限。这种分散性使得难以开展样本量足够大的研究，从而得出可靠的结论。 该登记系统是在由SJD巴塞罗那儿童医院主办的“儿童遗传性心脏病国际研讨会”上发布的，此次会议在巴塞罗那汇聚了来自世界各地的布鲁加达综合征及其他儿童心律失常疾病的专家。

据SJD巴塞罗那儿童医院心脏科主任乔治亚·萨尔奎拉-布鲁加达介绍，“该登记系统将首次让我们全面了解受影响的儿科人群： 患者人数、分布地域、疾病在儿童期的表现形式，以及哪些特征可能与病情加重相关”。

揭开70%病例背后成因的挑战

该登记系统的主要目标之一是推动布鲁加达综合征的遗传学研究。目前，SCN5A基因是已知与该疾病相关的主要基因，但该基因的突变仅能解释部分病例。 这意味着仍有相当大比例的病例（70%）其遗传基础尚不明确。研究人员正在探讨一种可能性：除了单一基因的突变外，部分患者的情况可能涉及多种基因变异的组合。

“最大的挑战在于弄清那些未发现已知基因突变的患者体内发生了什么。可能并非由单一基因导致，而是多种遗传因素共同作用的结果。为了识别这些模式，我们需要研究更多的患者，”乔治亚·萨尔奎拉解释道。 该登记系统将使此类研究可用的患者数量逐步增加，并在第二阶段为收集样本以开展更广泛的遗传学研究提供便利。

布鲁加达综合征的诊断并不完全依赖于遗传学。关键检查是心电图（ECG），专家们会通过心电图寻找该疾病的特征性模式。 基因检测可以提供额外信息，但并非所有被确诊的患者都存在已知的基因突变。正因如此，在对这些患者的诊疗中，一项重要挑战在于提高识别心电图模式的能力，特别是在非专科医疗机构中。

相当一部分患有布鲁加达综合征的儿科患者是通过家族研究被发现的。当一名成年人出现严重心律失常或家族中发生猝死事件时，专家可能会建议对其他家庭成员（包括儿童和青少年）进行检查，以确定他们是否也受到影响。

这种家族随访有助于识别尚未出现症状的患者，并为其建立专门的心脏病学随访机制。 SJD巴塞罗那儿童医院在儿科心律失常患者的随访方面拥有丰富的经验，并与国内外多家医疗机构建立了合作网络。这一工作汇集了一批患者，构成了新建立的全球登记系统的初始基础，该登记系统是迄今为止规模最大的。

向国际科学界开放的注册库

SJD巴塞罗那儿童医院已开发出启动该登记系统所需的技术架构，并建立了相关机制，以便在遵守适用伦理、法律及数据保护要求的前提下，整合来自不同国家的患者数据。 该倡议旨在成为一个国际合作平台，以促进对儿童布鲁加达综合征的认知，并为未来的多中心研究提供便利。

该项目已在“国际儿童遗传性心脏病研讨会”上进行展示，来自各国的专家在会上分享了儿童心律失常诊断与治疗领域的最新进展，并分析了布鲁加达综合征患者的复杂病例。 参与的专家中，最引人注目的是该疾病的发现者——布鲁加达兄弟。其中一位，约瑟普·布鲁加达（Josep Brugada），是SJD巴塞罗那儿童医院的医疗顾问。