La investigación de la enfermedad de Menkes continúa avanzando gracias al apoyo de la Fundación Amigos de Nono

En 2025, la Fundación Amigos de Nono ha vuelto a apoyar la investigación de la enfermedad de Menkes en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. En esta ocasión, con una donación de 6.000 euros. La entidad surgió hace tres años del entorno de Antonio, Nono, un pequeño que nos dejó en abril de 2021 a raíz de convivir con esta patología genética. Sus padres, Llanos y Antonio, pusieron en marcha la iniciativa con el objetivo de avanzar en el conocimiento y organizando varios actos solidarios.

Los fondos se destinarán al proyecto de investigación liderado por el Dr. Francesc Palau y la Dra. Janet Hoenicka que estudia los aspectos fisiopatológicos y clínicos de la enfermedad de Menkes. Se trata de una enfermedad genética, causada por un defecto en el gen ATP7A que dificulta al cuerpo transportar correctamente el cobre. Las consecuencias de ello son que varias partes del cuerpo no reciban suficiente cobre y esta substancia se acumule en el intestino delgado y los riñones. Actualmente, tiene una incidencia de 1 por cada 100.000 personas nacidas. 

El proyecto de investigación de nuestro centro busca entender los efectos patogénicos de las mutaciones genéticas del gen ATP7A de niños afectados de Menkes y el efecto fisiopatológico de mutaciones en otros trastornos que afectan el metabolismo del cobre y su relación con los defectos genéticos asociados con este gen. La investigación es la única manera de continuar avanzando, conociendo y mejorando el tratamiento de esta enfermedad y en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, la implicación de la Fundación Amigos de Nono supone un pilar base y tiene un valor incalculable.