SJD Barcelona tratează pentru prima dată în Spania un bebeluș cu deficit de OTC prin terapie genică

În cadrul unui studiu clinic internațional, SJD Barcelona Children's Hospital a tratat pentru prima dată în țară un pacient cu o boală rară — deficit de ornitin transcarbamilază (OTC) — prin terapie genică. Este vorba despre un bebeluș de opt luni din Lyon (Franța), care a beneficiat de terapie în luna decembrie a anului trecut.

În prezent, este singurul pacient tratat în Spania cu această tehnică inovatoare, care a fost aplicată până acum doar într-un număr foarte redus de cazuri în Regatul Unit și în Statele Unite.

Deficitul de OTC este o boală metabolică genetică a ciclului ureei care face ca organismul să nu poată elimina corect amoniacul produs în urma digestiei proteinelor. Amoniacul este o substanță toxică și, atunci când se acumulează în sânge, poate afecta grav creierul, provocând probleme neurologice grave și, în cazuri severe, poate provoca comă sau chiar moartea dacă nu este tratat.

Dincolo de tratamentul convențional

Tratamentul convențional pentru controlul bolii include o dietă specială săracă în proteine și medicamente care ajută la eliminarea amoniacului din organism. Cu toate acestea, pacienții pot continua să sufere de episoade grave de intoxicație.

La Spitalul Sant Joan de Déu am aplicat această terapie genică inovatoare, care constă într-o singură perfuzie intravenoasă care introduce în ficat o copie corectă a genului OTC, prin intermediul unui vector viral conceput special pentru a acționa asupra acestui organ. Este vorba de o terapie avansată care permite abordarea directă a cauzei bolii, fără a extrage sau manipula în prealabil celulele pacientului.

Potrivit dr. Àngels García Cazorla, șefa Unității de Boli Metabolice Congenitale de la SJD Barcelona, „deși este încă foarte devreme, evoluția pacientului este foarte pozitivă: nu s-au detectat efecte secundare, iar parametrii metabolici s-au îmbunătățit în mod clar”.

Primele rezultate arată o reducere semnificativă a markerilor toxici. În plus, echipa medicală a reușit să crească progresiv cantitatea de proteine din dietă, un aspect cheie pentru a favoriza creșterea și dezvoltarea neurologică a bebelușului și pentru a reduce riscul de decompensări grave.

Echipa medicală efectuează o monitorizare exhaustivă a pacientului pentru a evalua eficacitatea și siguranța tratamentului pe termen lung.

Terapii avansate în cadrul spitalului

Implementarea acestei terapii inovatoare consolidează SJD Barcelona Children's Hospital ca centru de referință în terapii avansate și îi întărește rolul activ în cercetarea clinică internațională. Acest tip de tratamente reprezintă o nouă strategie terapeutică care oferă noi oportunități copiilor cu boli rare care, deocamdată, nu dispun de tratamente eficiente. Spitalul dispune de o platformă pentru dezvoltarea și fabricarea de noi terapii destinate populației pediatrice.