SJD Barcelona creează cel mai mare registru mondial de pacienți pediatrici cu sindromul Brugada

Sindromul Brugada este o afecțiune electrică a inimii care poate provoca tulburări grave ale ritmului cardiac — aritmii și moarte subită — și care este diagnosticată mult mai frecvent la adulți. Atunci când se manifestă la vârste fragede, pacienții pot prezenta un profil clinic cu risc mai ridicat.

Un copil poate veni la o consultație de cardiologie aparent sănătos și poate afla că suferă de sindromul Brugada după ce un membru al familiei a suferit o aritmie gravă sau a decedat subit. În multe cazuri, acești pacienți pediatrici nu prezintă simptome și sunt identificați grație examinării întregii familii. Reunirea acestor cazuri, rare și dispersate în prezent între diferite centre și țări, este obiectivul primului registru mondial al pacienților pediatrici cu sindromul Brugada, inițiat de SJD Barcelona Children's Hospital.

Registrul conține inițial datele a 200 de pacienți pediatrici cu sindromul Brugada aflați în prezent sub îngrijirea SJD Barcelona și are o viziune internațională încă de la început. Spitalul colaborează deja cu centre din alte țări, printre care Țările de Jos, Elveția și Italia, și intenționează să includă treptat noi spitale și pacienți din Europa, America Latină, Africa și Asia, în special din țările din Asia de Sud-Est, unde sindromul Brugada are o incidență deosebit de mare.

Frecvența redusă a bolii în rândul populației pediatrice face ca centrele să dispună, de obicei, de un număr redus de pacienți. Această dispersie îngreunează realizarea studiilor cu eșantioane suficient de ample pentru a obține concluzii solide. Registrul a fost prezentat în cadrul Simpozionului Internațional privind Cardiopatiile Ereditare Pediatrice, organizat de SJD Barcelona, care a reunit la Barcelona specialiști internaționali în sindromul Brugada și alte boli aritmice pediatrice.

Potrivit Georgiei Sarquella-Brugada, șefa Serviciului de Cardiologie al SJD Barcelona Children's Hospital, „registrul va permite, pentru prima dată, obținerea unei viziuni globale asupra populației pediatrice afectate: câți pacienți există, unde se află aceștia, cum se manifestă boala în copilărie și ce caracteristici pot fi asociate cu o gravitate mai mare”.

Provocarea de a descoperi ce se ascunde în spatele a 70 % dintre cazuri

Unul dintre principalele obiective ale registrului va fi stimularea cercetării genetice privind sindromul Brugada. În prezent, gena SCN5A este principala genă cunoscută asociată cu această boală, dar mutațiile la nivelul acestei gene explică doar o parte din cazuri. Aceasta înseamnă că există încă un procent ridicat de cazuri (70 %) a căror bază genetică rămâne necunoscută. Cercetătorii studiază posibilitatea ca, pe lângă mutațiile la un singur gen, la unii pacienți să intervină o combinație de diferite variante genetice.

„Marea provocare este să înțelegem ce se întâmplă la pacienții la care nu găsim o alterare genetică cunoscută. Este posibil să nu existe un singur gen responsabil, ci o combinație de factori genetici diferiți. Pentru a putea identifica aceste tipare, trebuie să studiem mult mai mulți pacienți”, explică Georgia Sarquella. Registrul va permite creșterea progresivă a numărului de pacienți disponibili pentru acest tip de studii și, într-o a doua fază, va facilita colectarea de probe pentru desfășurarea unor cercetări genetice mai ample.

Diagnosticul sindromului Brugada nu depinde exclusiv de factorii genetici. Testul fundamental este electrocardiograma (ECG), în cadrul căreia specialiștii caută un model caracteristic al bolii. Studiul genetic poate oferi informații suplimentare, dar nu toți pacienții diagnosticați prezintă o alterare genetică cunoscută. Tocmai de aceea, una dintre provocările în îngrijirea acestor pacienți este îmbunătățirea capacității de a recunoaște modelul electrocardiografic, în special în afara centrelor specializate.

O parte importantă dintre pacienții pediatrici cu sindromul Brugada sunt identificați prin studii familiale. Atunci când un adult prezintă o aritmie gravă sau are loc un deces subit în cadrul unei familii, specialiștii pot recomanda examinarea altor membri ai familiei, inclusiv a copiilor și adolescenților, pentru a stabili dacă și aceștia sunt afectați.

Această monitorizare familială permite identificarea pacienților care nu au prezentat încă simptome și instituirea unui control cardiologic specializat. SJD Barcelona Children's Hospital are o vastă experiență în monitorizarea pacienților pediatrici cu afecțiuni aritmice și menține o rețea de colaborare cu centre naționale și internaționale. Această activitate a permis reunirea unei populații care constituie baza inițială a noului registru mondial, cel mai amplu care există.

Un registru deschis comunității științifice internaționale

SJD Barcelona a dezvoltat deja structura tehnologică necesară pentru punerea în funcțiune a registrului și stabilirea mecanismelor care să permită încorporarea datelor pacienților proveniți din diferite țări, în conformitate cu cerințele etice, legale și de protecție a datelor aplicabile. Inițiativa își propune să devină o platformă de colaborare internațională care să permită acumularea de cunoștințe despre sindromul Brugada în rândul populației pediatrice și să faciliteze viitoare cercetări multicentrice.

Acest proiect a fost prezentat în cadrul Simpozionului Internațional privind Cardiopatiile Ereditare Pediatrice, unde specialiști din diferite țări au împărtășit ultimele progrese în diagnosticul și tratamentul aritmiilor pediatrice și au analizat cazuri complexe de pacienți cu sindromul Brugada. Printre experții participanți se numără frații Brugada, descoperitorii acestei boli. Unul dintre ei, Josep Brugada, este consultant medical la SJD Barcelona Children's Hospital.