Un studiu ajută la prezicerea evoluției afecțiunilor cauzate de gena NKX2-1 care afectează creierul, plămânii și tiroida

Un studiu internațional a analizat cea mai mare serie de pacienți cu tulburări legate de gena NKX2-1, cunoscute și sub denumirea de sindromul cerebropulmonar-tiroidian sau coreea ereditară benignă. Este vorba despre boli genetice rare care pot afecta creierul, plămânii și glanda tiroidă.

Cercetarea, publicată în revista Movement Disorders și coordonată de SJD Barcelona Children's Hospital, a colectat date clinice, genetice și de neuroimagistică de la 68 de persoane cu diagnostic confirmat. Rezultatele indică faptul că întârzierea dezvoltării motorii este de obicei primul semn al bolii.

Studiul confirmă, de asemenea, că majoritatea pacienților dezvoltă coree, o tulburare de mișcare care provoacă mișcări involuntare și bruște, adesea încă din primii ani de viață. În plus, nou-născuții care au prezentat dificultăți respiratorii la naștere au avut o probabilitate mai mare de a dezvolta probleme pulmonare ulterior, ceea ce poate ajuta medicii să anticipeze posibile complicații.

Conform cercetării, tipul de alterare genetică influențează evoluția bolilor. Unele variante ale genului NKX2-1 sunt mai strâns legate de afecțiuni respiratorii, în timp ce altele sunt asociate cu probleme de mișcare.

Laia Nou, neurolog pediatru la SJD Barcelona și prima autoare a articolului, și Darío Ortigoza, cercetător în cadrul grupului Epilepsie și Tulburări de Mișcare în Pediatrie al Institutului de Cercetare Sant Joan de Déu, neurolog pediatru la spital și autor al articolului, comentează că acest studiu redefinește așteptările clinice în ceea ce privește tulburările legate de NKX2-1. Acesta demonstrează că întârzierea motorie precoce poate preceda coreea și că anumite variante genetice sunt asociate cu traiectorii clinice specifice. Aceste descoperiri permit progresul către un diagnostic mai precoce și o îngrijire personalizată bazată pe genotip.