A fost identificată o genă care ar putea servi drept biomarker pentru a prezice răspunsul la un tratament împotriva rabdomiosarcomului

O echipă condusă de Institutul de Cercetare Sant Joan de Déu a identificat gena PRKG1 ca factor cheie care împiedică diferențierea musculară a celulelor tumorale din c-acestea în rabdomiosarcomul infantil și a demonstrat, pentru prima dată, că un inhibitor AKT este eficient în modelele preclinice dezvoltate pe baza probelor prelevate de la pacienții SJD Barcelona Children's Hospitala.

Această descoperire, publicată în Nature Communications, reprezintă un pas important în găsirea de noi terapii țintite pentru această tumoare pediatrică, una dintre cele mai frecvente și agresive la copii.

Studiul identifică gena PRKG1 ca element cheie în biologia rabdomiosarcomului și ca potențial biomarker capabil să prezică care pacienți vor răspunde cel mai bine la tratamentul cu medicamentul Ipatasertib, care este deja testat în studii clinice pentru diferite tipuri de cancer. Modelele celulare și animale utilizate demonstrează că tumorile cu niveluri mai ridicate ale acestei gene sunt cele care prezintă cel mai marcat răspuns terapeutic, deschizând calea către o abordare mai personalizată.

„Faptul că am demonstrat eficacitatea acestui medicament în modele derivate de la pacienți ne dă mari speranțe că vom continua să avansăm către tratamente mai specifice și mai puțin agresive”, explică dr. Estela Prada, cercetătoare în cadrul grupului de sarcoame și neuroblastom de la IRSJD și prima autoare a studiului. Această cercetare a fost realizată în colaborare cu Institutul de Cercetare al Spitalului del Mar, IRB Barcelona, Institutul de Știință și Tehnologie din Barcelona (BIST) și compania de biotehnologie Nostrum Biodiscovery.

Familia Cristinei

Această etapă importantă a fost posibilă datorită angajamentului familiei Cristinei, o fetiță care a decedat din cauza rabdomiosarcomului. Părinții ei au inițiat o campanie care a strâns peste 600.000 de euro, cu sprijinul remarcabil al Fundației Leo Messi, ceea ce a făcut posibilă implicarea cercetătoarei Estela Prada în proiect.

Deși demonstrarea eficacității unui medicament în modele preclinice reprezintă un pas important înainte, cercetarea continuă. Următorul pas este evaluarea acestui tratament în cadrul unor studii clinice cu pacienți pediatrici.