„Am călătorit din Republica Dominicană la Barcelona, deoarece SJD este un spital cu o vastă experiență în tratarea copiilor cu afecțiuni complexe”

Adriana s-a născut cu mozaicism de trisomie 13 (sindromul Patau), o boală genetică extrem de rară cauzată de o alterare genetică care constă într-o copie suplimentară a cromozomului 13. În ciuda provocărilor asociate acestei afecțiuni, Adriana a atins un nivel important de dezvoltare și autonomie datorită sprijinului familiei sale și al echipelor medicale care au însoțit-o de-a lungul vieții.

Copiii cu trisomie 13 prezintă de obicei multiple malformații congenitale, printre care și malformații cardiace. Înainte de a împlini trei ani, Adriana a fost supusă unei prime intervenții cardiace pentru a repara o obstrucție la valva aortică, intervenție efectuată la o vârstă fragedă pentru a nu afecta valva. Deși intervenția a fost un succes, exista riscul ca obstrucția să reapară. Așa s-a întâmplat câțiva ani mai târziu, iar medicii care o îngrijeau în țara ei au propus familiei o nouă intervenție.

Având în vedere complexitatea cazului, părinții ei au căutat un centru cu o vastă experiență în cardiopatii congenitale complexe și în îngrijirea integrală a pacienților cu nevoi speciale. În acest proces, au solicitat o a doua opinie de la SJD Barcelona Children’s Hospital.

După o videoconferință cu dr. Georgia Sarquella și dr. Stefano Congiu, în cadrul căreia li s-au explicat atât beneficiile preconizate, cât și riscurile intervenției, familia a decis să călătorească la Barcelona pentru ca fiica lor să fie supusă intervenției cardiace.

Tratamentul la SJD Barcelona

În ciuda celor 14 ore de zbor și a stării de sănătate a Adrianei, mama ei spune că au venit la SJD Barcelona „pentru că este un spital obișnuit să lucreze cu copii cu afecțiuni congenitale”. „Fiica noastră are o dizabilitate cognitivă, iar facilitățile acestui centru au făcut ca întregul proces să fie mai plăcut. Când Adriana iese din rutina și din spațiul ei obișnuit, se destabilizează. Apropierea personalului spitalului a ajutat-o foarte mult să-și atenueze anxietatea”, subliniază mama.

„În plus”, adaugă ea, „faptul că avem o cameră la terapie intensivă unde părinții pot sta 24 de ore din 24, apropierea personalului medical, atmosfera din spital, faptul că vorbim aceeași limbă și facilitățile specifice orașului Barcelona ne-au ajutat foarte mult.”

Dr. Stefano Congiu explică: „Înainte de operație, am avertizat familia că această intervenție complexă prezenta riscuri, cum ar fi un posibil bloc cardiac sau necesitatea utilizării unui stimulator cardiac. Însă intervenția a decurs foarte bine, am reușit să îndepărtăm întreaga obstrucție pe care o avea Adriana în ventriculul stâng și am adus câteva îmbunătățiri la nivelul valvei. Astfel, s-a redus la minimum necesitatea unei a treia intervenții în viitor. Calitatea vieții Adrianei s-a îmbunătățit și în curând va putea relua activitatea fizică.”

Familia subliniază, de asemenea, rolul „managerului de pacienți”, persoana din echipa internațională care însoțește familiile venite din alte țări. „«Managerul de pacienți» ne-a ajutat foarte mult încă de la sosirea noastră la spital, la consultările cu medicii, cu rețetele, cu rapoartele… A fost un mare sprijin să avem această comunicare constantă cu ea și să știm că ne poate îndruma în orice problemă am avea.”

Astăzi, Adriana s-a întors deja în Republica Dominicană și continuă să se recupereze. Pentru familia ei, experiența de la SJD Barcelona Children's Hospital a însemnat nu doar o intervenție cardiacă reușită, ci și liniștea sufletească de a fi găsit o echipă capabilă să înțeleagă atât complexitatea medicală, cât și nevoile umane ale Adrianei și ale întregii familii.