„Boala fiului nostru ne-a pus în fața unor momente decisive, cum ar fi atunci când a trebuit să-i punem un buton gastric”

Andrea își amintește că sarcina cu Niel, fiul ei, a decurs bine. Controlele medicale au ieșit bine și nu au existat semne de alarmă. Primele zile petrecute acasă cu bebelușul au trecut, de asemenea, fără nicio îngrijorare. Dar când Niel avea doar șase zile, specialiștii de la SJD Barcelona Children's Hospital i-au avertizat că ceva nu era în regulă și au chemat familia.

Datorită screeningului neonatal, au putut obține rapid un diagnostic: Niel suferea de acidemie propionică, o afecțiune metabolică rară și cronică. Această afecțiune înseamnă că organismul nu poate sintetiza și procesa corespunzător proteinele, fie ele de origine animală sau vegetală. Dacă consumă mai mult decât poate tolera sau mai puțin decât are nevoie, poate provoca o decompensare, care poate duce la probleme neurologice.

Dr. Silvia Meavilla, medic pediatru specialist în gastroenterologie, hepatologie și nutriție la SJD Barcelona, explică faptul că este vorba de o boală multisistemică, care afectează întregul organism la nivel celular. „Nu doar proteinele pot provoca decompensarea copilului, ci și situații stresante, cum ar fi o infecție. Organismul lor nu își poate menține echilibrul energetic”, spune ea.

Șefa Unității de Boli Metabolice Congenitale a spitalului, dr. Angels García Cazorla, subliniază că acidemia propionică cuprinde un spectru larg de afecțiuni: de la sugari asimptomatici până la cazuri cu leziuni cerebrale severe în urma decompensărilor. „Totul depinde de controlul metabolic și de cât de repede acționezi”, explică ea.

Boala în sine și decompensările metabolice pot duce la afectarea altor organe la copiii cu acidemie propionică. Unul dintre cele mai sensibile organe este inima, deoarece are un necesar energetic foarte mare, iar dieta foarte restrictivă pe care o urmează nu permite, în unele cazuri, ca inima să se dezvolte și să funcționeze corect.

Primirea diagnosticului

„La început treci prin faza de negare, pentru că tot ce ți se spune este rău: boala este puțin cunoscută, nu există un tratament specific și nu există leac”, spune Lluís, tatăl lui Niel, amintindu-și momentul în care specialiștii le-au dat diagnosticul. Iar Andrea adaugă: „Nimeni nu este pregătit pentru asta. Nu mi-am dorit această viață, această maternitate sau această afecțiune cronică pentru fiul meu.”

În timp, familia a aflat, întrebând specialiștii și căutând informații, că regimurile alimentare și medicamentoase erau cheia tratamentului. Astfel, s-au adaptat la această nouă viață cu schimbări constante.

Nutriționista de la SJD Barcelona, Natàlia Egea, explică faptul că acești copii au nevoie de diete foarte stricte și individualizate, deoarece alimentația lor este la fel de importantă ca și regimul de medicație. „Dacă nu mănâncă ceea ce ar trebui sau nu își satisfac necesarul energetic, există riscul de decompensare”, spune Egea.

De la o boală obișnuită la internarea în spital

Când Niel avea doi ani și jumătate, a suferit o decompensare gravă în urma unei boli obișnuite pe care a luat-o la creșă. A încetat să mai mănânce și a trebuit să fie internat din nou în spital pentru câteva săptămâni. „A fost prima dată când ne-am confruntat cu adevărat cu boala”, își amintește Andrea. Trecuseră prin alte internări, dar abia atunci și-au dat seama că o problemă de sănătate care este ușoară pentru alți copii poate duce la complicații grave pentru Niel.

Din acel moment și după patru luni cu o sondă nazogastrică, a devenit clar că era nevoie de un suport extern mai permanent pentru a completa alimentația orală și a-i garanta astfel o nutriție 100%. Specialiștii au sugerat un buton gastric. „Acceptarea acestui dispozitiv a fost unul dintre cele mai dificile momente și ne-a adus la un punct de cotitură. Nimeni nu vrea să-și vadă copilul hrănit astfel”, spune Andrea.

Atât pentru Niel, cât și pentru părinții lui, a fost un proces de doliu și adaptare. La început, băiatul nu voia niciodată să se dezbrace sau să se privească în oglindă; nu voia să vadă dispozitivul sau să se privească cu el. De asemenea, nu voia ca nimeni să-i atingă butonul, chiar și atunci când era necesar pentru îngrijire. „Nu este plăcut să vezi un tub ieșind din stomacul copilului tău, dar trebuie să te obișnuiești cu asta”, adaugă Lluís, conștient că a fost decizia corectă pentru a asigura bunăstarea lui Niel.

Viața cu incertitudine

Părinții lui Niel îl descriu ca pe un copil vesel și plin de viață. „Este fericit, entuziast și are o mare voință de a trăi”, spun ei. În prezent, mănâncă cea mai mare parte a hranei pe cale orală, urmează o dietă controlată, ia medicamente zilnic și este sub supraveghere constantă a specialiștilor în cardiologie, neurologie, gastroenterologie și psihoneurologie.

Profesioniștii din domeniul sănătății subliniază importanța diagnosticării precoce. „Nu există persoane de 80 de ani cu această boală deoarece, din păcate, nu au fost niciodată diagnosticate și nu au apucat să trăiască până la această vârstă.” Toate acestea se schimbă, toate acestea duc către un nou orizont, către un nou viitor. Am schimbat evoluția naturală a bolii doar prin diagnosticarea ei la timp”, spune dr. Geòrgia Sarquella, șefa Serviciului de Cardiologie Pediatrică de la SJD Barcelona.

„Cu o boală ca aceasta, ești mereu în alertă, mereu îngrijorat”, recunoaște Andrea. Dar ei explică, de asemenea, că boala nu i-a despărțit, ci i-a apropiat ca familie. Au învățat să trăiască cu incertitudinea și să prețuiască lucrurile mărunte.

Un documentar pentru strângerea de fonduri

Deoarece bolile rare afectează un număr redus de persoane, cercetarea în acest domeniu este adesea foarte puțin dezvoltată. De aceea, familia lui Niel a realizat un documentar, regizat de Sònia Solís, în care își povestește istoria și prezintă viața de zi cu zi. Filmul, intitulat „Niel. Living to Survive”, a fost proiectat pentru prima dată la un eveniment organizat în Santa Susanna, Barcelona, iar toate încasările din vânzarea biletelor au fost donate SJD Barcelona Children's Hospitalpentru a continua și consolida cercetarea în domeniul acidemiei propionice.