Tatăl unui copil care suferă de o boală extrem de rară ce îi provoca contracții involuntare la nivelul membrelor explică modul în care o intervenție de stimulare cerebrală profundă i-a schimbat viața.
Santiago, un băiat de 11 ani din Pamplona, a încetat să mai poată merge din cauza unei boli rare și a avut nevoie de un scaun cu rotile pentru a se deplasa timp de peste patru luni. Astăzi merge, aleargă și practică diverse sporturi, ca orice copil de vârsta lui, grație unei intervenții complexe prin care echipa de neurochirurgie de la SJD Barcelona Children’s Hospital i-a implantat în creier un dispozitiv de stimulare.
Tatăl lui Santiago, Iván, își amintește că totul a început în timpul pandemiei de COVID-19. „În martie 2020 am observat că băiatul își sprijinea mai greu piciorul și că avea degetele strâmbe. L-am dus la un neuropediatru din Pamplona, care ne-a spus să nu ne facem griji, că era o problemă psihologică. Dar lunile treceau, iar starea copilului se agrava și, deși noi continuam să insistăm la neuropediatru, de fiecare dată când o făceam, ne spunea același lucru”.
Starea lui Santiago s-a agravat atât de mult și atât de repede încât, la sfârșitul acelui an, nu mai putea merge. „Atunci am apelat la un alt neuropediatru. El ne-a propus să-i facem un test genetic și, după ce a aflat rezultatele, ne-a recomandat să venim la SJD Barcelona Children’s Hospital deoarece, după cum ne-a spus, acolo erau experți în boala genetică a lui Santiago. În aceeași zi în care am trimis probele la Barcelona, doctorul Ortigoza a luat legătura cu noi pentru a vedea când putem veni”, continuă Iván.
Santiago a fost consultat pentru prima dată la Spitalul Sant Joan de Déu în februarie 2021. Darío Ortigoza, coordonatorul Unității de Tulburări de Mișcare a centrului, a confirmat că suferă de o boală extrem de rară numită DYT-TOR1A, care îi provoca contracții involuntare ale mușchilor. Boala, potrivit relatărilor tatălui, îi afecta deja ambele picioare, ambele mâini și limba.
Copilul trebuia să beneficieze de o stimulare cerebrală profundă. José Hinojosa, șeful Serviciului de Neurochirurgie de la SJD Barcelona Children’s Hospital , explică că „prin această intervenție, realizată de profesioniștii serviciului, i s-au implantat în creierul lui Santiago niște electrozi pentru a frâna răspunsul anormal al creierului său la alterarea genetică responsabilă de boală”.
Este vorba de o intervenție complexă și de lungă durată, dar care are rezultate foarte bune. „Ni s-a spus că această intervenție îi va schimba viața lui Santiago – povestește Iván – și așa a fost. Copilul a fost operat pe 1 martie 2021 și, douăzeci de zile mai târziu, deja mergea din nou”. Treptat, Santiago și-a revenit și, în prezent, deja aleargă.
„Pentru noi”, continuă tatăl, „a fost ca un miracol. Înainte de intervenție, am petrecut patru luni purtându-l în brațe prin casă”. Santiago povestește, de asemenea, că „la școală, o perioadă, până când am avut nevoie de scaunul cu rotile, un profesor trebuia să mă coboare în brațe în curte și îmi petreceam recreația așezat pe un scaun în timp ce prietenii mei se jucau. Faptul că am putut să merg din nou a fost o bucurie foarte mare pentru mine”.
Pentru familia lui Santiago, a avea un diagnostic precis este „fundamental”. „Când nu ți se pune un diagnostic sau ți se pune un diagnostic greșit, te simți complet neputincios. Când am ajuns la SJD Barcelona, s-a întâmplat exact contrariul. Ne-am simțit foarte susținuți, deoarece ceea ce ne spuneau se potrivea perfect cu ceea ce vedeam că i se întâmpla fiului nostru, iar asta se întâmpla pentru că cunoșteau bine boala lui Santiago, pentru că erau experți”, concluzionează tatăl.
Pentru Carme Fons, șefa Serviciului de Neurologie de la SJD Barcelona Children’s Hospital, „cazul lui Santiago este un exemplu a ceea ce se dorește a se realiza în viitorul centru de medicină de precizie de la SJD Barcelona: oferirea unui tratament personalizat copiilor care suferă de boli rare”.
Știri conexe
