SJD Barcelona aplică pentru prima dată în Spania, unui copil cu vârsta sub trei ani, o terapie genică pentru o boală extrem de rară

Daniel, un băiețel de doi ani originar din Málaga, a devenit primul pacient cu vârsta sub trei ani tratat în Spania cu terapie genică experimentală pentru parapareza spastică ereditară de tip 50 (SPG50), o boală genetică neurodegenerativă atât de rară încât există doar aproximativ o sută de cazuri diagnosticate în întreaga lume. Tratamentul inovator, care a fost posibil datorită colaborării dintre SJD Barcelona Children's Hospital și Fundația Columbus, deschide calea către noi speranțe pentru copiii cu patologii extrem de rare din țara noastră.

SPG50 este o boală gravă care provoacă întârzieri serioase în dezvoltarea motorie și cognitivă, afectează limbajul, provoacă microcefalie și duce progresiv la o spasticitate musculară severă. Fără tratament, poate duce la pierderea parțială sau totală a mobilității membrelor superioare și inferioare.

Daniel a ajuns la SJD Barcelona în luna mai prin intermediul Fundației Columbus, care colaborează cu acest spital deoarece este un centru de referință în Spania (CSUR) pentru pacienții cu paraparalizie spastică ereditară, prin intermediul Unității sale de Boli Neuromusculare. Ambele entități au semnat un acord de colaborare în luna aprilie a acestui an, cu scopul de a crea un ecosistem de cunoștințe de specialitate în terapii avansate pentru boli rare în Spania. În prezent, acest tip de boli afectează aproximativ trei milioane de persoane în țara noastră.

Specialiștii spitalului au luat legătura cu medicul de referință al lui Daniel de la spitalul din Málaga și, ulterior, s-a efectuat o evaluare a cazului pe baza testelor de laborator, a rezonanței magnetice și a interviului clinic cu familia, pentru a confirma compatibilitatea clinică cu SPG50 și adecvarea tratamentului cu terapie genică experimentală.

„Simptomele prezente la pacienții afectați de SPG50 se pot manifesta și în alte patologii neurologice. Acest lucru face ca, în multe cazuri, să fie dificilă stabilirea unui diagnostic precoce al bolii, ceea ce duce la o întârziere în începerea tratamentului”, afirmă Laura Carrera, neuropediatră la Unitatea de Boli Neuromusculare de la SJD Barcelona Children's Hospital.

Abordarea inovatoare realizată de SJD Barcelona Children's Hospital a și Fundația Columbus constituie un exemplu de referință pentru îngrijirea bolilor ultra-rare în Spania. „Acesta este un bun exemplu al modului în care vor trebui tratate bolile ultra-rare: pornind de la cooperarea și altruismul dintre o fundație, un centru care dezvoltă terapia și un spital care poate garanta siguranța, buna administrare și controlul tratamentului”, subliniază Andrés Nascimento, coordonatorul Unității de Boli Neuromusculare de la SJD Barcelona.

Spania, în avangarda inovației terapeutice pentru bolile rare

Pe 9 septembrie, Daniel a primit o singură doză de Melpida, singura terapie genică existentă pentru această patologie, devenind astfel cel mai mic pacient tratat în Spania și unul dintre cei zece copii tratați la nivel mondial. Intervenția, realizată pe cale intratecală și cu ajutorul imagisticii, s-a desfășurat cu succes și fără reacții adverse. Copilul a avut nevoie doar de două zile de spitalizare și, în prezent, evoluează favorabil sub supravegherea specialiștilor spitalului și în coordonare cu profesioniștii de la Spitalul din Málaga.

Dezvoltarea și administrarea medicamentului Melpida de către echipa medicală de la Sant Joan de Déu au fost posibile datorită unei solide rețele internaționale de colaborare: medicamentul a fost dezvoltat la Centrul Medical Southwestern al Universității din Texas, impulsionat de lupta exemplară a lui Terry Pirovolakis, tatăl unui copil canadian diagnosticat cu SPG50, care a dezvoltat terapia prin intermediul unei organizații non-profit (Elpida Therapeutics) din Statele Unite. Producția a fost asigurată de compania bască de biotehnologie Viralgen, recunoscută la nivel mondial în domeniul vectorilor virali pentru terapia genică; iar Fundația Columbus s-a ocupat de logistică și de sprijinul acordat familiei.

„Povestea lui Daniel demonstrează că și în Spania este posibil să se aibă acces la terapii avansate de vârf fără a fi nevoie să se călătorească în străinătate și fără a suporta o povară economică și emoțională grea pentru familii”, subliniază Damià Tormo, președintele Fundației Columbus. „Progresul în tratamentul bolilor ultra-rare depinde de cooperarea altruistă dintre centrele de cercetare, spitalele de referință și entitățile angajate în sănătatea globală”, adaugă el.

Experiența lui Daniel se adaugă la cea a altor patru copii spanioli tratați – grație Fundației Columbus – în centre de referință din țară și din străinătate. Doi dintre ei au participat la studiul clinic al Centrului Medical al Universității din Texas Southwestern (UTSW, Statele Unite), iar ceilalți doi, cu vârsta peste 10 ani, au fost tratați în 2024 în Țara Bascilor. În total, zece pacienți din întreaga lume au beneficiat de tratament cu terapie genică pentru SPG50 și toți au înregistrat îmbunătățiri cognitive și motorii, în special atunci când intervenția a fost realizată într-un stadiu incipient. În cazul patologiilor neurodegenerative precum aceasta, diagnosticul rapid și acțiunea timpurie sunt esențiale pentru a împiedica ca dizabilitatea să devină ireversibilă.

În cazul lui Daniel, acesta va continua să primească tratament cu imunosupresoare la SJD Barcelona Children's Hospital, pentru a putea tolera bine noul medicament, care îi va fi retras progresiv începând cu a treia lună, dacă evoluția rămâne pozitivă. În acest moment, el se află în Málaga, unde i se efectuează controale, și va trebui să se întoarcă la Barcelona doar pentru a se supune unor teste. Pentru a afla dacă tratamentul va avea efecte pozitive, va fi necesar să se aștepte între șase luni și un an.