“圣地亚哥曾有四个月无法行走，如今却能奔跑并踢足球了”

来自潘普洛纳的11岁男孩圣地亚哥曾因患有一种罕见病而无法行走，在长达四个月的时间里只能依靠轮椅代步。如今，他能够像同龄孩子一样行走、奔跑并参与各种体育活动，这得益于SJD巴塞罗那儿童医院神经外科团队实施的一项复杂手术——他们在圣地亚哥的大脑中植入了一个刺激装置。

圣地亚哥的父亲伊万回忆道，这一切始于新冠疫情期间。“2020年3月，我们发现孩子脚部支撑力变差，脚趾出现扭曲。我们带他去潘普洛纳看了一位儿科神经科医生，医生告诉我们不用担心，说是心理因素造成的。 但几个月过去，孩子的状况却日益恶化。尽管我们一直向那位儿科神经科医生反复求证，但他每次都给出同样的回答。”

圣地亚哥的病情恶化得如此迅速，到那年年底他已经无法行走。“那时我们才求助于另一位神经儿科医生。他建议我们做基因检测，得知结果后，他推荐我们去圣胡安德迪乌医院，因为据他说，那里有研究圣地亚哥这种遗传性疾病的专家。 “就在我们把检测样本寄往巴塞罗那的当天，奥蒂戈萨医生就联系我们，询问我们何时能过来，”伊万继续说道。

2021年2月，SJD巴塞罗那儿童医院首次接诊了圣地亚哥。该院运动障碍科协调员达里奥·奥蒂戈萨确诊他患有一种名为DYT-TOR1A的超罕见疾病，这种疾病会导致肌肉发生不自主收缩。据父亲描述，该疾病已影响了孩子的双脚、双手和舌头。

孩子必须接受脑深部刺激治疗。SJD巴塞罗那儿童医院神经外科主任何塞·伊诺霍萨解释道：“通过本科室专业人员实施的这项手术，我们在圣地亚哥的大脑中植入了电极，以抑制其大脑对导致该疾病的基因突变所产生的异常反应。”

这是一项复杂且耗时的手术，但疗效极佳。“医生告诉我们，这次手术将改变圣地亚哥的人生，”伊万回忆道，“事实确实如此。孩子于2021年3月1日接受手术，二十天后便已能重新行走。”圣地亚哥的状况逐渐好转，如今他已经可以奔跑了。

“对我们来说，”父亲接着说，“这简直就像一个奇迹。 手术前，我们整整四个月都在家里抱着他。”圣地亚哥也提到：“在学校里有一段时间，直到我需要坐轮椅之前，总有一位老师得把我抱下楼到操场上，整个课间休息我只能坐在椅子上，看着朋友们玩耍。能重新走路对我来说是莫大的喜悦。”

对圣地亚哥的家人来说，获得准确的诊断是“至关重要的”。“当医生不给你诊断结果，或者给出错误的诊断时，你会感到彻底的无助。而当我们来到圣胡安德德乌医院时，情况恰恰相反。 我们感到被充分支持，因为医生的诊断与我们观察到的孩子状况完全吻合，这正是因为他们对圣地亚哥的病情了如指掌，因为他们是专家，”孩子的父亲总结道。

对于SJD巴塞罗那儿童医院神经内科主任卡梅·丰斯而言，“圣地亚哥的病例正是未来SJD巴塞罗那儿童医院精准医学中心所追求的目标：为患有罕见病的儿童提供个性化治疗”。