患有13号染色体三体综合征的少女阿德里安娜与父母一同跋涉7000公里，前往SJD巴塞罗那儿童医院接受心脏手术。
阿德里安娜出生时患有13号染色体三体症（帕陶综合征）的嵌合体，这是一种由基因突变导致的极罕见遗传病，其特征是13号染色体多出一条拷贝。 尽管面临该疾病带来的种种挑战，但在家人以及多年来一直陪伴她的医疗团队的支持下，阿德里安娜在发育和自主能力方面都取得了显著进步。
患有13号染色体三体综合征的儿童通常会出现多种先天性畸形，其中包括心脏畸形。 在满三岁之前，阿德里安娜接受了首次心脏手术，以修复其主动脉瓣的狭窄，该手术在早期进行是为了避免对瓣膜造成损伤。尽管手术成功，但狭窄仍有复发的风险。 几年后，情况果然再次发生，她在本国的主治医生建议家人再次为她进行手术。
鉴于病例的复杂性，她的父母开始寻找一家在复杂先天性心脏病及特殊需求患者综合护理方面经验丰富的医疗机构。在此过程中，他们向SJD巴塞罗那儿童医院（SJD Barcelona Children’s Hospital）寻求了第二诊疗意见。
在与乔治亚·萨尔奎拉医生和斯特凡诺·孔吉乌医生进行视频会议后，两位医生向他们详细解释了手术的预期益处及风险，家人最终决定前往巴塞罗那，让女儿在此接受心脏手术。
在SJD巴塞罗那医院接受治疗
尽管飞行时间长达14小时，且阿德里安娜的身体状况不佳，但她的母亲表示，他们之所以选择SJD巴塞罗那儿童医院，“是因为这家医院习惯于收治患有先天性疾病的儿童”。“我们的女儿有认知障碍，而该院提供的便利设施让整个过程变得更加舒适。 “一旦阿德里安娜脱离日常作息和熟悉的环境，她就会感到不安。医院工作人员的贴心关怀对缓解她的焦虑起到了很大帮助，”这位母亲强调道。
“此外，”她补充道，“重症监护病房允许父母24小时陪护，医护人员的贴心关怀，医院的温馨氛围，使用共同语言，以及巴塞罗那市本身的便利条件，都给了我们很大的帮助。”
斯特凡诺·孔吉乌医生解释道：“手术前，我们曾告知家属，这项复杂的手术存在风险，例如可能出现心脏传导阻滞或需要植入起搏器。 但手术非常成功，我们清除了阿德里安娜左心室内的所有阻塞，并对瓣膜进行了修复。这样一来，未来再次手术的可能性被降到了最低。阿德里安娜的生活质量得到了改善，很快就能恢复体育活动了。”
家属还特别强调了‘患者协调员’的作用——这位国际医疗团队成员专门负责为来自其他国家的患者家庭提供协助。 “从我们抵达医院起，‘患者经理’就给了我们很大帮助，无论是与医生的会诊、开处方还是处理报告……能与她保持持续沟通，并知道无论我们需要什么她都能提供指导，这给了我们巨大的支持。”
如今，阿德里安娜已经回到多米尼加共和国，并仍在继续康复。对她的家人来说，在SJD巴塞罗那儿童医院（SJD Barcelona Children's Hospital）的这段经历不仅意味着一次成功的心脏手术，更让他们安心的是，他们遇到了一个既能理解阿德里安娜及其整个家庭复杂的医疗状况，又能体谅其情感需求的医疗团队。
