研究人员已鉴定出一个基因，该基因可作为生物标志物，用于预测横纹肌肉瘤对治疗的反应。

由圣胡安·德·德乌研究所领导的一个研究团队已确定，PRKG1基因是阻碍儿童横纹肌肉瘤肿瘤细胞肌肉分化的关键因素，该研究首次证实，在基于SJD巴塞罗那儿童医院患者样本建立的临床前模型中，AKT抑制剂对儿童横纹肌肉瘤细胞具有显著疗效。 

这项发表于《自然-通讯》（Nature Communications）的突破性成果，标志着在寻找针对这种儿童肿瘤的新靶向疗法方面迈出了重要一步——该肿瘤是儿童中最常见且最具侵袭性的肿瘤之一。

该研究确定PRKG1基因是横纹肌肉瘤生物学中的关键要素，也是潜在的生物标志物，能够预测哪些患者对药物伊帕塔塞替布（Ipatasertib）的治疗反应最佳——该药物目前已在针对不同类型癌症的临床试验中进行测试。 所使用的细胞和动物模型表明，该基因表达水平较高的肿瘤对治疗的反应最为显著，这为采取更个性化的治疗方案开辟了道路。

“在源自患者的模型中证实了该药物的疗效，这让我们对继续推进更精准、侵袭性更低的治疗方法充满了希望，” 埃斯特拉·普拉达博士解释道，她是IRSJD肉瘤和神经母细胞瘤研究组的研究人员，也是该研究的第一作者。这项研究是与马尔医院研究所、巴塞罗那生物医学研究所（IRB Barcelona）、巴塞罗那科学技术研究所（BIST）以及生物技术公司Nostrum Biodiscovery合作完成的。

克里斯蒂娜的家人

这一里程碑的实现，得益于克里斯蒂娜家人的不懈努力——这位小女孩因横纹肌肉瘤去世。在莱奥·梅西基金会的鼎力支持下，她的父母发起了一项筹款活动，已筹集超过60万欧元，这使得研究人员埃斯特拉·普拉达得以加入该项目。

尽管在临床前模型中证实药物的疗效是一大进步，但研究仍在继续。下一步是在针对儿科患者的临床试验中评估该疗法。