Back to top

Neurociències pediàtriques

El grup de recerca en neurociències pediàtriques investiga un conjunt de malalties molt diverses, totes associades a l'activitat neuronal de l'infant o adolescent. En la majoria dels casos es tracta de malalties minoritàries, i per aquesta mateixa raó, amb escassos fons disponibles per a fer-ne recerca

A més de l'estudi de les malalties neurometabòliques i neuromusculars, el grup de neurociències també engloba recerques en el camp de la salut mental, concretament sobre l'autisme, el dèficit d'atenció i la hiperactivitat i l'esquizofrènia.

Els projectes de recerca que es porten a terme estan clarament orientats al pacient, tant a la millora del diagnòstic, com a la recerca de nous tractaments i la millora de la qualitat de vida dels infants afectats. Per això, la composició del grup és multidisciplinària, i inclou no només neuròlegs i psiquiatres, sinó altres perfils professionals (nutricionistes, psicòlegs, bioquímics, patòlegs, biòlegs, etc.), tots al servei del pacient i de la seva família.

Principals línies de recerca

PKU (fenilcetonúria)

Els errors congènits del metabolisme (ECM) són un grup de més de 700 malalties causades per alteracions hereditàries que acaben causant el funcionament incorrecte de cèl·lules i òrgans. La més freqüent és la fenilcetonúria o PKU i, igual que la resta,  solen provocar l'acumulació de substàncies tòxiques a curt o a llarg termini o bé la incapacitat per sintetitzar compostos essencials per al desenvolupament normal de l'infant.

Gràcies als nostres estudis, s'han aplicat nous tractaments a pacients afectats que han permès alliberar parcialment la dieta restringida en proteïnes que s'havien de prendre per a tota la vida. Justament, el seguiment d'aquest tractament serà un punt important d'estudi durant els pròxims tres anys.

Malalties neuromusculars

Les neuromusculars són malalties que causen la pèrdua de força muscular. Algunes apareixen en el moment del naixement, però es poden manifestar en qualsevol etapa de la vida. Gran part són hereditàries i per això no es poden prevenir. Són progressives i degeneratives i solen causar grans incapacitats als nens afectats que, en molts casos, no aconsegueixen sobreviure.

Es calcula que a Espanya hi ha unes 50.000 persones afectades. Investigar és l'única manera d'aconseguir millorar la qualitat de vida d'aquests pacients, i d'avançar en el seu tractament.

Malalties relacionades amb la comunicació neuronal

Moltes de les malalties neurològiques que afecten la infància tenen l'origen en la falta de comunicació neuronal, causada per errors genètics que alteren la transmissió de senyals cerebrals.

Aquesta falta de comunicació entre les neurones, les cèl·lules que formen el cervell, provoca que els nens que les pateixen presentin greus problemes de comunicació (o fins i tot la pèrdua de la parla), retard intel·lectual, dificultats o impossibilitat de caminar, i altres conseqüències que limiten enormement la seva autonomia personal, la seva qualitat de vida i la de les seves famílies. Amb l'objectiu d'avançar en aquesta àrea del coneixement s'ha creat el laboratori per a l'estudi de la sinapsi neuronal en malalties neuropediàtriques.

Síndrome de Rett

Una de les línies principals estudiades és la síndrome de Rett, un trastorn del neurodesenvolupament molt greu d'origen genètic, que es presenta gairebé exclusivament en les nenes, ja que està originat pel cromosoma X. A Espanya hi ha unes 3.000 nenes que la pateixen i des del nostre Hospital s'investiga gràcies, en gran mesura, a l'esforç d'un gran nombre de famílies que no perden l'esperança de trobar una cura per a aquesta malaltia.

Trastorns del moviment causats per malalties minoritàries

Aquesta línia de recerca se centra en l'estudi de les distonies — trastorns del moviment que causen contraccions involuntàries dels músculs—. Provoquen unes torsions permanents en els pacients que les pateixen i la seva qualitat de vida queda greument afectada perquè no poden controlar els seus moviments ni les postures físiques.  

Aquestes malalties són d'origen genètic, principalment hereditàries, i apareixen durant els primers anys de vida de l'infant. A diferència d'altres malalties neurològiques, aquests nens mantenen les seves capacitats cognitives i intel·lectuals totalment intactes.

L'origen de la malaltia es localitza en els ganglis basals, unes estructures formades per neurones que són a la base del cervell i que controlen els moviments del cos, principalment els que duem a terme de manera voluntària però inconscient durant tasques rutinàries o quotidianes en el nostre dia a dia.

En alguns casos, les distonies estan relacionades amb problemes en la producció de vitamines, i amb una administració precoç de dosis elevades es pot aconseguir una millora significativa dels pacients.

Però encara n'hem d'aprendre molt d'aquest i altres trastorns del moviment i la recerca és l'única via que hi ha per poder fer-ho.

Comparteix