AESCS col·labora amb la recerca de la síndrome Coffin-Siris

L'Asociación Española Síndrome Coffin-Siris (AESCS) dona un impuls a la recerca d'aquesta malaltia minoritària que duem a terme a l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, amb una donació de 10.000 euros.

Els fons aportats ens ajuden a donar continuïtat al projecte de recerca de la síndrome Coffin-Siris, liderat pel doctor Francesc Palau, des de l'Institut Pediàtric de Malalties Minoritàries (IPER). L'objectiu d'aquest estudi és conèixer detalladament les persones afectades per aquest trastorn del neurodesenvolupament per ampliar així el coneixement general de la malaltia i poder millorar el diagnòstic i els tractaments. Aquesta col·laboració persegueix, doncs, un únic objectiu: millorar la qualitat de vida dels nens i nenes afectats.

L'Institut Pediàtric de Malalties Rares (IPER) de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona avança en el tractament i en la recerca de malalties poc freqüents, com la síndrome Coffin-Siris. Tenim experiència amb més de 1.200 tipus de malalties minoritàries, tres quartes parts d'elles afecten a menys de 4 nens i són reconegudes com a ultraminoritàries. Per tant, som un dels centres d'Espanya amb més experiència en el maneig clínic d'aquestes malalties. Col·laboracions com la de l'AESCS són imprescindibles per poder dur a terme els projectes de recerca.