La Fundación Noelia continua donant suport a la investigació de la distròfia muscular congènita

La Fundación Noelia, niños contra la distrofia muscular congénita con déficit de colágeno VI continua la seva gran tasca per avançar en la recerca d'aquesta malaltia neuromuscular degenerativa que afecta de manera greu la qualitat de vida dels infants que la pateixen. L'entitat ha fet una donació de 45.600 euros a l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, que ens permetrà continuar investigant. Fundada per la família d'un dels nostres pacients, aquesta fundació ha aportat en els últims quatre anys més de 197.000 euros, que hem destinat a un projecte de recerca per millorar el diagnòstic i els tractaments d'aquesta malaltia. Ara torna a donar el seu suport al nostre hospital col·laborant amb el projecte "Medicina personalitzada per a les distròfies musculars congènites per dèficit de col·lagen VI: Desenvolupament de teràpies avançades. Models fisiològics i eines diagnòstiques precises", que lidera la doctora Cecilia Jiménez. Gràcies a aquest projecte, podrem investigar l'eficàcia de les teràpies avançades per corregir mutacions en gens de col·lagen VI en fibroblasts dels pacients; desenvolupar models més fisiològics in vitro i in vivo per a COL6-RD per ser utilitzats en les etapes preclíniques de futurs assajos i per investigar el mecanisme de la malaltia; i facilitar el diagnòstic i la caracterització de pacients amb dèficit de col·lagen VI. La distròfia muscular congènita per dèficit de col·lagen VI és una malaltia de base genètica, causada per mutacions en els gens que codifiquen les cadenes de col·lagen VI. Es tracta d'una malaltia degenerativa, que produeix una atròfia muscular molt greu, que impedeix als nens que puguin córrer i saltar, i els pot robar la força per aixecar els braços, la capacitat de caminar i, fins i tot, la de respirar. La recerca és l'única via per a poder avançar en el coneixement d'aquesta malaltia minoritària i poder oferir els millors tractaments als nostres petits pacients.