Kilòmetres per la Recerca dona 13.825 euros a la recerca de la síndrome STXBP1
La donació és el resultat d'una travessa solidària des de l'estany Sant Maurici fins a Aigüestortes amb l'Aina, que conviu amb aquesta malaltia neurològica rara.
12 quilòmetres i 100 metres és la distància que separa l'estany de Sant Maurici, al Pallars Sobirà, d'Aigüestortes, a l'Alta Ribagorça. Un recorregut amb 2.427 metres d'altitud i que passa pel Portarró d'Espot. El passat 7 i 8 de juny, la família de l'Aina va proposar-se recorre'l, fent nit al Refugi de l'Estany Llong, amb l'objectiu de convertir-ho en una acció solidària a benefici de la recerca de la síndrome amb la qual conviu la noia: la síndrome de STXBP1.
La síndrome STXBP1 és una malaltia neurològica minoritària causada per mutacions en el gen homònim. L'STXBP1 és un gen vital perquè les neurones es comuniquin correctament entre elles. Per això, els infants que conviuen amb aquesta síndrome acostumen a manifestar problemes d'aprenentatge o conducta, endarreriment en el desenvolupament o dificultats de comunicació.
La família de l'Aina, els seus pares i germans, van batejar la iniciativa com a Kilòmetres per la Recerca. El seu objectiu d'entrada era assolir 12.100 euros - és a dir, 1.000 euros per cada metre recorregut durant la travessa solidària -, però la iniciativa ha aconseguit recaptar una xifra major: 13.825 euros. Gràcies a la implicació de totes les persones participants en l'expedició i la solidaritat de molts donants.
Els fons es destinaran a una investigació dirigida per la Dra. Judith Armstrong Morón. Concretament, a un projecte de la Dra. Clara Xiol Viñas que va sorgir per identificar biomarcadors i dianes terapèutiques de la síndrome de Rett i altres trastorns del desenvolupament similars, però encara més minoritàries, com és el cas de la STXBP1. Des del 2024, en Roger Prats, germà de l'Aina, s'ha incorporat com a investigador en aquest grup amb ànim d'estendre els avenços i conclusions relatives a aquestes patologies.
Notícies relacionades
