L'Asociación Española de la síndrome de Schaaf-Yang impulsa la recerca a Sant Joan de Déu d'aquesta malaltia ultrarara

Les associacions de famílies que conviuen amb una malaltia minoritària són sovint un espai de trobada per sentir menys solitud. L'Asociación Española del Síndrome de Schaaf-Yang (AESYS) va sorgir el 2019 per donar visibilitat a la síndrome de Schaaf-Yang i oferir suport a totes les famílies amb un petit o petita diagnosticat amb aquesta patologia ultrarara. A més, també impulsen la seva recerca. Per aquest motiu, han donat 15.683 euros a l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.

Concretament, el projecte que ha rebut els fons té com a objectiu millorar el coneixement d'aquesta malaltia, causada per alteracions al gen MAGEL2. Aquesta patologia provoca retard en el desenvolupament, autisme i problemes musculars, entre altres símptomes. Per estudiar-la, l'equip d'investigadors utilitza models cel·lulars derivats de mostres de pacients, que permeten analitzar com es desenvolupa la malaltia en el cervell. Avançar en aquest coneixement és fer-ho també cap a millors eines de diagnòstic i possibles estratègies terapèutiques.

Es tracta d'una recerca liderada per la Dra. Roser Urreizti Frexedas i la Dra. Raquel Rabionet Janssen i sense la col·laboració de l'Asociación, no seria una realitat. Per això mateix, des de l'Hospital, estem molt agraïts per la tasca de l'entitat impulsant la recerca de la síndrome de Schaaf-Yang amb ànim de trobar respostes que millorin el dia a dia de les famílies afectades.