Vés al contingut
Ajuda
En què et podem ajudar?

Centraleta 93 253 21 00 De dilluns a diumenge, de 8:00 a 20:30 h

Temes d’ajuda

Icona Tràmits i gestions

Tràmits i gestions

Icona Cites

Cites

Icona Ubicacions i contacte

Ubicacions i contacte

Icona Pacient internacional

Pacient internacional

Icona Colabora

Col·labora

Llengua -
Ajuda

L'Associació SYNGAP 1 España col·labora amb la investigació

21 Desembre 2020

Aporta 8.000 euros per a la creació d'un registre nacional de pacients per investigar aquest trastorn genètic

L'Asociación SYNGAP 1 España, creada per un grup de famílies de nens i nenes afectats per aquesta malaltia minoritària, ha fet una donació de 8.000 euros a l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona per contribuir en la recerca d'aquest trastorn genètic.

Els fons es destinaran a un projecte per a crear un registre nacional de pacients SYNGAP1 i una plataforma per a estudis cínics i bàsics, dirigit per la doctora Àngels García Cazorla.

La síndrome Syngap1 és una malaltia minoritària causada per una mutació en el gen Syngap1. Va ser diagnosticada per primera vegada el 2009 i afecta uns 420 casos al món, dels quals 16 viuen a Espanya. Els pacients afectats no sempre presenten els mateixos símptomes, però alguns d'ells són la discapacitat intel·lectual, el baix to muscular, retards en el desenvolupament global, epilèpsia i retards en les habilitats motores i en la parla.

Actualment no hi ha una cura o tractament específic per a Syngap1, no obstant això, la teràpia intensa pot ajudar els pacients  a millorar les seves habilitats i aconseguir fites.