La recerca de la malaltia de Menkes continua avançant gràcies al suport de la Fundación Amigos de Nono

El 2025, la Fundación Amigos de Nono ha tornat a donar suport a la recerca de la malaltia de Menkes a l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. En aquesta ocasió, amb una donació de 6.000 euros. L'entitat va sorgir fa tres anys de l'entorn de l'Antonio, el Nono, un petit que va deixar-nos l'abril del 2021 arran de conviure amb aquesta patologia genètica. Els seus pares, la Llanos i l'Antonio, van posar en marxa la iniciativa amb ànim d'avançar en el coneixement i organitzant diversos actes solidaris.

Els fons es destinaran al projecte de recerca liderat pel Dr. Francesc Palau i la Dra. Janet Hoenicka que estudia els aspectes fisiopatològics i clínics de la malaltia de Menkes. Es tracta d'una malaltia genètica, causada per un defecte en el gen ATP7A que dificulta al cos transportar apropiadament el coure. Les conseqüències d'aquest fet són que diverses parts del cos no rebin suficient coure i aquesta substància s'acumuli en l'intestí prim i els ronyons. Actualment, té una incidència d'1 per cada 100.000 nascuts. 

El projecte de recerca del nostre centre busca investigar els efectes patogènics de les mutacions genètiques del gen ATP7A d'infants afectats de Menkes i l'efecte fisiopatològic de mutacions en altres trastorns que afecten el metabolisme del coure i la seva relació amb els defectes genètics associats amb aquest gen. La investigació és l'única manera de continuar avançant, coneixent i millorant el tractament d'aquesta malaltia i a l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, la implicació de la Fundación Amigos de Nono suposa un pilar base i té un valor incalculable.