La recerca de la síndrome de Coffin-Siris a Sant Joan de Déu rep 10.600 euros de l'AESCS
L'entitat ha tornat a col·laborar amb el nostre centre, donant suport a la recerca d'aquest trastorn del neurodesenvolupament.
Un any més, l'Asociación Coffin-Siris España (AESCS) ha volgut renovar el seu conveni de col·laboració amb l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. L'entitat ha tornat a donar suport a la recerca que duem a terme al nostre centre, enguany amb una donació de 10.600 euros.
Com en altres ocasions, l'aportació d'aquesta entitat ens permet donar continuïtat a l’estudi que lidera el doctor Francesc Palau des de l'Institut Pediàtric de Malalties Minoritàries (IPER). Amb aquest projecte de recerca s’estudia en detall les persones afectades per la síndrome Coffin-Siris, amb l’objectiu d’ampliar el coneixement sobre la malaltia i millorar el diagnòstic i els tractaments que ajudin a incrementar el benestar.
La síndrome de Coffin-Siris és una malaltia rara amb la qual conviuen aproximadament uns 60 infants a Espanya. Concretament, es tracta d'un trastorn del neurodesenvolupament que afecta diferents òrgans de manera desigual, segons la seva naturalesa. El seu origen és genètic, i precisament perquè és desigual segons l’afectació de cada gen que la conforma, no existeix un diagnòstic universal o tractaments específics. Tot i que es considera que aquesta patologia encara no té cura, el seu tractament pot millorar notablement la qualitat de vida dels infants que hi conviuen i les seves famílies.
Notícies relacionades
