Rettando al síndrome de Rett continua promovent la recerca d'aquesta malaltia a Sant Joan de Déu

La iniciativa Rettando al síndrome de Rett segueix activa i mobilitzant-se amb l'objectiu de millorar el diagnòstic i tractament dels infants que conviuen amb aquesta malaltia rara. En el seu impuls de la seva recerca, l'associació ha donat 12.000 euros a l'Hospital Sant Joan de Déu. Es tracta de l'import fruit de l'activitat del 2025, impensable sense la implicació de moltes persones voluntàries i col·laboradores. 

La síndrome de Rett és un trastorn del neurodesenvolupament que afecta nenes i és causat normalment per mutacions a MECP2, un gen regulador de la transcripció que es troba al cromosoma X, i pel qual encara no existeix una teràpia efectiva. Aquesta síndrome es caracteritza per una regressió en el desenvolupament neuronal després d'un creixement postnatal normal, cosa que dona com a resultat una pèrdua de les capacitats adquirides, com ara la parla o l'ús propositiu de les mans. 

La donació d'aquesta iniciativa es destina, concretament, a l'estudi liderat per la doctora Àngels García Cazorla, que porta per nom "Models d'investigació per al desenvolupament de teràpies per a la síndrome de Rett" i que, en els darrers anys, ha presentat importants avenços que obren possibles camins per al futur. Aquestes portes d'esperança no s'obririen sense la solidaritat de les associacions de famílies. 

Gràcies al seu suport incondicional, pel qual estem immensament agraïts, des de l'Hospital Sant Joan de Déu, continuarem estudiant aquesta patologia amb ànim de millorar el pronòstic i tractaments dels infants que hi conviuen i el seu benestar, així com el de les seves famílies.