Back to top

L'Asociación SYNGAP 1 España continua apostant per la investigació

L'entitat col·labora amb un projecte de registre nacional de pacients afectats per aquesta malaltia minoritària

Publicat a:
2 Juliol 2021
La doctora Àngels García Cazorla i la doctora Juliana Ribeiro amb els fons per al projecte de recerca del Syngap1 en el qual treballen.
La doctora Àngels García Cazorla i la doctora Juliana Ribeiro amb els fons per al projecte de recerca del Syngap1 en el qual treballen.
https://www.sjdhospitalbarcelona.org/sites/default/files/u1/Sala_premsa/Noticias/2021/donacio-associacio_syngap1-hospital-sant-joan-deu.jpeg

L'Asociación SYNGAP 1 España continua treballant per impulsar la recerca i avançar en el coneixement d'aquesta malaltia minoritària, per poder millorar la qualitat de vida de les persones afectades. Amb aquest propòsit, col·labora amb el projecte de registre naciona de pacients SYNGAP1 i d'estudi de la malaltia, impulsat per l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.

L'entitat, creada per un grup de famílies de nens i nenes afectats per aquesta malaltia, ha fet una nova donació de 6.000 euros per donar continuïtat a aquest projecte creat fa un any i liderat per la doctora Àngels García Cazorla. Però no sols això, sinó que està duent a terme el registre de pacients amb aquest trastorn genètic a través de la plataforma Share4rare i s'ha pogut iniciar l'estudi del trastorn del somni en els pacients afectats.

Gràcies a aquest treball, han aconseguit sumar ja a 27 famílies diagnosticades en diverses comunitats autònomes i s'està treballant per ampliar el registre en l'àmbit europeu. En aquest sentit, a nivell mundial ha augmentat notablement l'accés al diagnòstic i ja consten més de 700 casos comunicats a tot el món.

La síndrome Syngap1 és una malaltia minoritària causada per una mutació en el gen Syngap1. Els pacients afectats no sempre presenten els mateixos símptomes, però alguns d'ells són la discapacitat intel·lectual, el baix to muscular, retards en el desenvolupament global, epilèpsia i retards en les habilitats motores i en la parla. Actualment no hi ha una cura o tractament específic per a Syngap1, però la teràpia intensa pot ajudar als pacients de Syngap a millorar les seves habilitats i aconseguir fites.

Hospital Sant Joan de Déu https://www.sjdhospitalbarcelona.org/sites/default/themes/hsjd/logo.svg
L'Asociación SYNGAP 1 España continua apostant per la investigació