Back to top

L'associació AMCME col·labora en un projecte de recerca de les síndromes per mutacions en PI3K

L'Asociación Macrocefalia con Malformación Capilar de España (AMCME) fa una donació de 24.000 euros al nostre hospital

Publicat a:
27 Novembre 2019
Algunes de les responsables de l'associació durant el lliurament del xec simbòlic a la doctora Eulalia Basselga.
Algunes de les responsables de l'associació durant el lliurament del xec simbòlic a la doctora Eulalia Basselga.
https://www.sjdhospitalbarcelona.org/sites/default/files/u1/Sala_premsa/Noticias/2019/donacion-sindromes-sobrecrecimiento-hospital-sant-joan-deu-barcelona.jpg

La col·laboració de l'Asociación Macrocefalia con Malformación Capilar de España (AMCME) ens permet poder investigar les síndromes de sobrecreixement causades por mutacions PIK3CA i prevenir la progressió d'aquesta malaltia en els nens i nenes que la pateixen.

L'entitat va lliurar 24.000 euros a l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, durant la 1a Jornada multidisciplinar per a pacients i famílies amb M-CM (Pros), que es va celebrar el passat 23 de novembre al nostre hospital. Àngels Puigvert, presidenta de l'AMCME, va ser l'encarregada de fer la donació, que permetrà finançar un projecte de recerca liderat per les doctores Eulalia Basselga, de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, i Mariona Graupera i Sandra Castillo, del IDIBELL.

L'AMCME és una entitat sense ànim de lucre que es va fundar al maig de 2015 gràcies a la iniciativa d'un petit grup de pares de nens afectats per síndromes de sobrecreixement. Les síndromes de sobrecreixement són un grup de trastorns genètics en els quals es presenta un augment anormal d'una o diverses parts del cos. Aquest creixement anormal pot afectar al cap o a altres parts del cos, implicant teixits com ossos, múscul, teixit adipós o vasos sanguinis. Recentment s'ha descobert que aquestes síndromes són sovint causades per mutacions en el gen PIK3CA.

Hospital Sant Joan de Déu https://www.sjdhospitalbarcelona.org/sites/default/themes/hsjd/logo.svg
L'associació AMCME col·labora en un projecte de recerca de les síndromes per mutacions en PI3K