10 años de solidaridad y avance por los niños y niñas diagnosticados con la fenilcetonuria (PKU)

La labor y compromiso continuado de las asociaciones de familias de pacientes son vitales para que desde el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona podamos continuar avanzando en la investigación de las enfermedades que afectan a niños y adolescentes. Es el caso, por ejemplo, de la familia Lügstenmann Sánchez-Cancio que, desde el 2014, apoya incondicionalmente la labor investigativa en nuestro centro. Concretamente, la investigación de la fenilcetonuria (PKU), una enfermedad minoritaria metabólica hereditaria causada por la deficiencia de una enzima.

La familia conoce bien esta patología, puesto que Candela, hija de Alfonso y Charo, fue diagnosticada de esta a los 11 días de nacer. Impactados y desconcertados por desconocer cómo sería el desarrollo y crecimiento de su hija, no tardaron en iniciar acciones para mejorar la calidad de vida de la pequeña y del resto de niños diagnosticados. Así nació la carrera 'Corre per ells PKU/ATM', celebrada siempre en Sitges, y que este 2025 ha llegado a su 10ª edición y que año tras año, reúne entre 800 y 1.000 participantes.

Gracias a la edición de este mayo, la familia ha entregado 9.622 euros, que se destinarán a reforzar las actividades de neuropsicología para poder realizar mas valoraciones de pacientes con PKU/OTM en un proyecto liderado por el Dr. Rafael Artuch y el Dr. Jaume Campistol. Hasta la fecha, no solo a causa de las diez ediciones de la carrera, sino también por otras actividades como cenas solidarias o campañas, la familia de Candela lleva recaudados más de 250.000 euros a beneficio de la mejora en el tratamiento de esta enfermedad.