La asociación SYNGAP1 España vuelve a superarse y dona 29.405 euros a la investigación de esta patología en Sant Joan de Déu

El síndrome SYNGAP1 es una enfermedad rara causada por la mutación del gen homónimo. Diagnosticado por primera vez hace casi veinte años en Montreal, actualmente afecta a más de 1.000 personas en todo el mundo, 38 de las cuales residen en España. Un año más, la investigación de esta patología en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ha recibido el apoyo de la Asociación SYNGAP1 España, formada por familias de pacientes de todo el estado.

Con las actividades organizadas a lo largo del 2025, la entidad ha vuelto a superarse y ha recaudado 29.405 euros que se destinarán a mejorar el conocimiento de esta enfermedad. Los investigadores e investigadoras de nuestro centro, gracias a la solidaridad de la entidad, podrán trabajar para comprenderla mejor y buscar una cura o tratamiento específico. Aunque aún no existe, sí que se ha avanzado en la aplicación de terapias que mejoran el bienestar de niños que conviven con ella, así como el día a día de sus familias. 

Para hacer la entrega de la donación de este año, las familias de Lucía y Dafne, que conviven con el síndrome y forman parte de la asociación, han visitado el Hospital y han podido conocer de primera mano nuestro centro y el proyecto de investigación al que apoyan acompañadas de la Dra. Àngels García-Cazorla.