
Expert in
Genetică moleculară. Sindromul Rett. Erori congenitale ale metabolismului
You will find me at
Limbi
Spaniolă, catalană, engleză, franceză și daneză
M-am format integral în domeniul neurogeneticii și al bolilor neurologice ereditare. Am început studiile privind sindromul cromozomului X fragil într-o lucrare realizată în cursul anului petrecut la Laboratorul John F. Kennedy Instituttet din Danemarca, sub îndrumarea dr. Grønskov. Acest studiu mi-a permis să obțin diploma de master experimental în genetică umană. Mi-am completat formarea cu un doctorat despre sindromul Rett la Spitalul Sant Joan de Déu din Barcelona, sub îndrumarea dr. Monrós. De asemenea, am lucrat la punerea la punct a Băncii de ADN de țesuturi neurologice a Institutului de Neuropatologie al ICS (2003 - 2007), la Spitalul Bellvitge, sub îndrumarea dr. Ferrer și dr. Volpini. În prezent, din 2008, sunt medic asistent la Serviciul de Genetică Moleculară al Spitalului Sant Joan de Déu din Barcelona. Fac parte din grupul CIBERER U-703 și mă ocup de cercetarea sindromului Rett și de diagnosticul molecular al bolilor neurogenetice ale spitalului.
Formare
- Doctor în genetică, Facultatea de Biologie. Universitatea din Barcelona, 2003.
- Master experimental în genetică moleculară. UB- Københavns Universitet, 1999.
- Licențiată în biologie. Universitatea din Barcelona, 1997.
Experiență internațională
- Studii postdoctorale la Departamentul de Genetică al Facultății de Medicină. Montevideo (Uruguay), 2007-2008.
- Masterat la John F. Kennedy Instituttet. Glostrup (Danemarca), 1998-1999.
Activitate științifică
- Grupul de cercetare Neurogenetică și Medicină moleculară, 2015 - prezent.
- Grupul de cercetare privind bolile neurometabolice cu manifestare în sistemul nervos central, 2008 - prezent.
- Grupul de cercetare în neuroștiințe și metabolism pediatric, 2002 - 2017.
- Grupul de cercetare privind sindromul Rett, 1999 - prezent.
Cum să solicitați un tratament la SJD Barcelona Children's Hospital
Spitalul nostru este dedicat îngrijirii complete a femeilor, copiilor și adolescenților.