Pasar al contenido principal
Contactos
Ubicaciones y teléfonos

Centralita 93 253 21 00

De lunes a domingo, de 8:00 a 20:30 h

Programación o cambio de cita 93 378 26 00

De lunes a viernes, de 8:00 a 19:00 h

Atención Privada - Pacientes internacionales +34 93 600 97 83

De lunes a viernes, de 8:00 a 19:00 h

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Passeig Sant Joan de Déu, 2, 08950 Esplugues de Llobregat

Cómo llegar

Ayuda
¿En qué podemos ayudarte?

Centralita 93 253 21 00 De lunes a domingo, de 8:00 a 20:30 h

Temas de ayuda

Icono Trámites y gestiones

Trámites y gestiones

Icono Citas

Citas

Icono Ubicaciones y contacto

Ubicaciones y contacto

Icono Paciente internacional

Paciente internacional

Icono Colabora

Colabora

Webs
Webs y Apps del Hospital Sant Joan de Déu
Filtros

Blog del Aula Hospitalaria del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.

App de protocolos y circuitos de enfermería para Android.

App de protocolos y circuitos de enfermería para iOS.

Plataforma digital de promoción de la salud y el bienestar infantil.

Formación continuada en Medicina Pediátrica y Obstetricia.

Web de la FSJD, entidad de apoyo a los centros de investigación de San Juan de Dios.

Portal de recursos sobre diabetes tipo 1 en edad infantil. 

Información y recursos sobre errores congénitos del metabolismo.

App con herramientas útiles para los pacientes y familias del Hospital.

App con herramientas útiles para los pacientes y familias del Hospital.

Campañas de captación a favor de la investigación que lleva a cabo el Hospital. ¡Participa!

Campañas de captación a favor de proyectos asistenciales del Hospital. ¡Crea la tuya!

Web del IRSJD, centro de investigación e innovación en biomedicina.

Consejo Científico de nuestro Hospital formado por niños y adolescentes.

Unidad de Medicina del Deporte Clínic-SJD.

Dona al SJD Pediatric Cancer Center Barcelona para curar a muchos más valientes.

App que da acceso al Portal del Paciente desde el móvil.

App que da acceso al Portal del Paciente desde el móvil.

Versión para ordenador de la plataforma de comunicación entre pacientes, familia y equipo asistencial

Blog del hermanamiento con el Hospital de Lunsar en Sierra Leone.

Venta de productos solidarios de Sant Joan de Déu.

Comunidad de pacientes, clínicos e investigadores entorno a las enfermedades raras.

Plataforma digital referente en temas de salud mental.

App para mejorar la forma de realizar cariotipos humanos.

Idioma -
Ayuda
Webs y Apps de SJD

Genética

Uno de los profesionales del equipo de genética, durante una consulta en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Realizamos análisis genéticos y genómicos para el diagnóstico y el consejo genético de nuestros pacientes.

El Servicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona centra su actividad en las enfermedades genéticas de la infancia y adolescencia.

Recibimos consultas de todos los servicios del Hospital. Mantenemos una estrecha colaboración científica con los Servicios de Neurología, Neonatología, y de Medicina maternofetal y Obstetricia (BCNatal), ya que en nuestro servicio llevamos a cabo las pruebas necesarias para el diagnóstico genético prenatal y reproductivo.

Trabajamos estrechamente con el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) y formamos parte del conjunto de laboratorios de diagnóstico con los que cuenta el Hospital.

Realizamos análisis genéticos y genómicos para el diagnóstico y para el consejo genético de nuestros pacientes, aunque también para nuestros investigadores.

Acreditaciones

Formamos parte de la ERN Ithaca, la red de referencia europea para síndromes de malformaciones raras, trastornos intelectuales y otros trastornos del desarrollo neurológico.

Asimismo, somos uno de los tres miembros de la primera red de unidades de experiencia clínica (XUEC) de atención a las enfermedades minoritarias creada por el Servei Català de la Salut.

¿Por qué Sant Joan de Déu?

Nuestra misión es ofrecer a los pacientes, familias y facultativos estudios del genoma y sus genes que permitan el diagnóstico de la enfermedad genética y el consejo o asesoramiento genético que permitan conocer los riesgos de padecer una enfermedad monogénica hereditaria (en las que interviene un solo gen), anomalías congénitas, discapacidad intelectual, trastornos metabólicos, reordenamientos cromosómicos o genómicos.

La tecnología más avanzada

Disponemos de una consulta de genética clínica en la que evaluamos niños con problemas dismorfológicos. 

Más información
Ofrecemos consejo genético

Disponemos de una consulta de consejo genético en la que informamos, asesoramos y valoramos los riesgos de los miembros de la familia.

Más información
Colaboramos e investigamos con centros internacionales

Estamos en contacto con profesionales de otros centros nacionales y extranjeros y colaboramos activamente en diferentes proyectos de investigación.

Más información

Especialidades

Además de nuestros laboratorios, disponemos de una consulta de genética clínica, en la que evaluamos niños con problemas dismorfológicos, y de consejo genético, en la que informamos, asesoramos y valoramos los riesgos de los miembros de la familia.

  • Laboratorio de Citogenética

Estudiamos los cromosomas y las alteraciones que condicionan síndromes cromosómicos y trastornos genómicos.

  • Laboratorio de Genética Molecular

Diagnosticamos enfermedades monogénicas, reordenamientos genómicos y microduplicaciones. Gestionamos el banco de ADN, donde se conservan muestras para pruebas futuras.

  • Laboratorio de Genética Bioquímica

Realizamos un estudio genético completo de las enfermedades metabólicas hereditarias.

  • Laboratorio de Bioquímica Clínica y Metabolopatías

Estudiamos enfermedades metabólicas hereditarias identificando metabolitos en muestras biológicas (plasma, orina, líquido cefalorraquídeo) y con análisis de paneles genómicos.

  • Plataforma de diagnóstico genómico

Contamos con tecnología de secuenciación del genoma que nos permite estudiar regiones del genoma empleando la secuenciación masiva y los arrays CGH.

Esta plataforma brinda servicios de microscopía óptica avanzada de diagnóstico y su objetivo es explorar formas innovadoras de utilizar la microscopía confocal y de superresolución en el campo del diagnóstico celular.

  • Programa de diagnóstico traslacional

Hacemos estudios funcionales, junto a Neurogenética y Medicina Molecular del IRSJD, para investigar el efecto patogénico de variantes genéticas de significado incierto o cuando hay incongruencia entre el fenotipo clínico y el genotipo del paciente.

Equipo

“Integramos el genoma y la genética en el cuidado de la salud de niños y adolescentes, y para comprender el modo de enfermar de cada uno de ellos”.

Adrián Alcalá San Martin
Biólogo genetista
Mar Borregan Prats
Asesora genética
Diana Salinas Chaparro, asesora genética, Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Diana Salinas Chaparro
Asesora genética
Leticia Pías Peleteiro
Neuropediatra
Guerau Fernández Isern
Bioinformático clínico
Joan Maynou Fernández
Bioinformático clínico

Investigación

El Servicio de Medicina Genética y Molecular (SMGM) desarrolla actividad científica en el marco del propio Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y en el Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD). Desde las actividades clínicas y de laboratorio del SMGM realizamos investigación en enfermedades genéticas y metabólicas.

Proyectos de investigación biomédica 

Los miembros del Servicio desarrollan proyectos de investigación biomédica financiados por agencias competitivas públicas y privadas (Instituto de Salud Carlos III, Plan Estatal I+D+i del Ministerio de Economía y Competitividad, Comisión Europea, CIBERER, Fundación Ramón Areces, Fundación Amigos de Nono, Fundación Isabel Gemio).

Grupos de investigación del CIBERER 

Formamos parte de dos grupos de investigación del CIBER de Enfermedades Raras: U732 y U703, liderados por Francesc Palau y Rafael Artuch (junto con Jaume Campistol), respectivamente.

Grupo de Neurogenética y Medicina Molecular

En el IRSJD trabaja el grupo de Neurogenética y Medicina Molecular , orientado a conocer las bases celulares, moleculares, fisiopatológicas y terapéuticas de trastornos neurogenéticos, empleando aproximaciones genómicas, modelos celulares y modelos animales en ratones transgénicos y knockout, y ensayos preclínicos.Investigamos enfermedades neuromusculares (neuropatía de Charcot-Marie-Tooth, ataxia de Friedreich), enfermedades del sistema nervioso central como parkinsonismos y otros trastornos del movimiento, la enfermedad de Menkes y trastornos del neurodesarrollo, como el síndrome de Coffin-Siris.

Docencia

El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona es un hospital universitario adscrito a la Universitat de Barcelona. Compartimos nuestro conocimiento y formamos a profesionales para que puedan especializarse en medicina de alta complejidad.

Formación especializada a profesionales internos residentes (MIR-FIR)

Los miembros del servicio participan de forma activa en la docencia de pregrado y posgrado de la Universitat de Barcelona. Entre estas actividades cabe resaltar la docencia de Pediatría en el Grado de Medicina, en la formación de MIR de Pediatría y FIR de Bioquímica clínica.

Máster de Genética clínica y enfermedades minoritarias

Formación teórica y práctica en Genética clínica y enfermedades minoritarias, dirigida a graduados en Medicina y Cirugía, especialistas en Pediatría, Medicina Interna, Obstetricia y Ginecología y otras especialidades médicas, y graduados en disciplinas del ámbito de la Biomedicina con máster universitario.

  • Dirección: Dr. Francesc Palau Martínez
  • Número de créditos: 120 ECTS
  • Duración: 2 años

Máster de Neuropediatría

Participamos en la formación teórica y práctica en Neuropediatría, dirigida a licenciados en Medicina y Cirugía. Especialistas en Pediatría y Neurología.

  • Dirección: Dra. Carmen Fons Estupiña
  • Número de créditos: 120 ECTS
  • Duración: 2 años