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Bronquiolitis

Las infecciones respiratorias en pacientes pediátricos se han adelantado este año, con un brusco aumento. Llama al 061 (Salut Respon), te orientarán sobre si es necesario o no acudir a Urgencias. Consulta qué es la bronquiolitis y las medidas de prevención en CanalSalut.

En FAROS Sant Joan de Déu puedes consultar las medidas de prevención y tratamiento indicadas y porqué se ha producido la situación actual.

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App con herramientas útiles para los pacientes y familias del Hospital.

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Genética

Uno de los profesionales del equipo de genética, durante una consulta en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Realizamos análisis genéticos y genómicos para el diagnóstico y el consejo genético de nuestros pacientes.

El Servicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona centra su actividad en las enfermedades genéticas de la infancia y adolescencia.

Recibimos consultas de todos los servicios del Hospital. Mantenemos una estrecha colaboración científica con los Servicios de Neurología, Neonatología, y de Medicina maternofetal y Obstetricia (BCNatal), ya que en nuestro servicio llevamos a cabo las pruebas necesarias para el diagnóstico genético prenatal y reproductivo.

Trabajamos estrechamente con el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) y formamos parte del conjunto de laboratorios de diagnóstico con los que cuenta el Hospital.

Realizamos análisis genéticos y genómicos para el diagnóstico y para el consejo genético de nuestros pacientes, aunque también para nuestros investigadores.

¿Por qué Sant Joan de Déu?

Nuestra misión es ofrecer a los pacientes, familias y facultativos estudios del genoma y sus genes que permitan el diagnóstico de la enfermedad genética y el consejo o asesoramiento genético que permitan conocer los riesgos de padecer una enfermedad monogénica hereditaria (en las que interviene un solo gen), anomalías congénitas, discapacidad intelectual, trastornos metabólicos, reordenamientos cromosómicos o genómicos.

La tecnología más avanzada

Disponemos de una consulta de genética clínica en la que evaluamos niños con problemas dismorfológicos. 

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Ofrecemos consejo genético

Disponemos de una consulta de consejo genético en la que informamos, asesoramos y valoramos los riesgos de los miembros de la familia.

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Colaboramos e investigamos con centros internacionales

Estamos en contacto con profesionales de otros centros nacionales y extranjeros y colaboramos activamente en diferentes proyectos de investigación.

Más información

Especialidades

Además de nuestros laboratorios, disponemos de una consulta de genética clínica, en la que evaluamos niños con problemas dismorfológicos, y de consejo genético, en la que informamos, asesoramos y valoramos los riesgos de los miembros de la familia.

  • Laboratorio de Citogenética

Estudiamos los cromosomas y las alteraciones que condicionan síndromes cromosómicos y trastornos genómicos.

  • Laboratorio de Genética Molecula

Diagnosticamos enfermedades monogénicas, reordenamientos genómicos y microduplicaciones. Gestionamos el banco de ADN, donde se conservan muestras para pruebas futuras.

  • Laboratorio de Genética Bioquímica

Realizamos un estudio genético completo de las enfermedades metabólicas hereditarias.

  • Laboratorio de Bioquímica Clínica y Metabolopatías

Estudiamos enfermedades metabólicas hereditarias identificando metabolitos en muestras biológicas (plasma, orina, líquido cefalorraquídeo) y con análisis de paneles genómicos.

  • Plataforma de diagnóstico genómico

Contamos con tecnología de secuenciación del genoma que nos permite estudiar regiones del genoma empleando la secuenciación masiva y los arrays CGH.

Esta plataforma brinda servicios de microscopía óptica avanzada de diagnóstico y su objetivo es explorar formas innovadoras de utilizar la microscopía confocal y de superresolución en el campo del diagnóstico celular.

  • Programa de diagnóstico traslacional

Hacemos estudios funcionales, junto a Neurogenética y Medicina Molecular del IRSJD, para investigar el efecto patogénico de variantes genéticas de significado incierto o cuando hay incongruencia entre el fenotipo clínico y el genotipo del paciente.

Equipo

“Integramos el genoma y la genética en el cuidado de la salud de niños y adolescentes, y para comprender el modo de enfermar de cada uno de ellos”.

Adrián Alcalá San Martin
Biólogo genetista
Mar Borregan Prats
Asesora genética
Mercedes Casado Rio
Bioquímica clínica
Guerau Fernández Isern
Bioinformático clínico
Joan Maynou Fernández
Bioinformático clínico
Aida Ormazabal Herrero
Bioquímica clínica
Leticia Pías Peleteiro
Neuropediatra

Investigación

El Servicio de Medicina Genética y Molecular (SMGM) desarrolla actividad científica en el marco del propio Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y en el Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD). Desde las actividades clínicas y de laboratorio del SMGM realizamos investigación en enfermedades genéticas y metabólicas.

Proyectos de investigación biomédica 

Los miembros del Servicio desarrollan proyectos de investigación biomédica financiados por agencias competitivas públicas y privadas (Instituto de Salud Carlos III, Plan Estatal I+D+i del Ministerio de Economía y Competitividad, Comisión Europea, CIBERER, Fundación Ramón Areces, Fundación Amigos de Nono, Fundación Isabel Gemio).

Grupos de investigación del CIBERER 

Formamos parte de dos grupos de investigación del CIBER de Enfermedades Raras: U732 y U703, liderados por Francesc Palau y Rafael Artuch (junto con Jaume Campistol), respectivamente.

Grupo de Neurogenética y Medicina Molecular

En el IRSJD trabaja el grupo de Neurogenética y Medicina Molecular , orientado a conocer las bases celulares, moleculares, fisiopatológicas y terapéuticas de trastornos neurogenéticos, empleando aproximaciones genómicas, modelos celulares y modelos animales en ratones transgénicos y knockout, y ensayos preclínicos.Investigamos enfermedades neuromusculares (neuropatía de Charcot-Marie-Tooth, ataxia de Friedreich), enfermedades del sistema nervioso central como parkinsonismos y otros trastornos del movimiento, la enfermedad de Menkes y trastornos del neurodesarrollo, como el síndrome de Coffin-Siris.

Docencia

El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona es un hospital universitario adscrito a la Universitat de Barcelona. Compartimos nuestro conocimiento y formamos a profesionales para que puedan especializarse en medicina de alta complejidad.

Formación especializada a profesionales internos residentes (MIR - FIR)

Los miembros del Servicio participan de forma activa en la docencia de pregrado y posgrado de la Universitat de Barcelona. Entre estas actividades cabe resaltar la docencia de Pediatría en el grado de Medicina, en la formació de MIR de Pediatria i FIR de Bioquímica Clínica.

Máster de Genética clínica y enfermedades minoritarias

Formación teórica y práctica en Genética clínica y humana, dirigida a graduados en Medicina y Cirugía, especialistas en Pediatría, Medicina Interna, Obstetricia y Ginecología y otras especialidades médicas, y graduados en disciplinas del ámbito de la Biomedicina con máster universitario.

  • Dirección: Dr. Francesc Palau Martínez
  • Número de créditos: 120 ECTS
  • Duración: 2 años

Máster de Neuropediatría

Formación teórica y práctica en Neuropediatría, dirigida a licenciados en Medicina y Cirugía. Especialistas en Pediatría y Neurología.

  • Dirección: Dr. Jaume Campistol Plana
  • Número de créditos: 154 ECTS
  • Duración: 2 años