Distrofias Hereditarias de la Retina

La Unidad de Distrofias Hereditarias de la Retina es una unidad conjunta formada por los servicios de Oftalmología del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona  y del Hospital Universitari de Bellvitge. En el Hospital Sant Joan de Déu nos centramos en la atención, diagnóstico y tratamiento de niños y niñas afectados por estas enfermedades oculares causadas por mutaciones genéticas. Una vez llegan a la edad adulta, continúan su seguimiento en el Hospital de Bellvitge, centro de referencia para el diagnóstico y tratamiento de las distrofias retinianas en adultos. 

Nuestra unidad tiene un carácter multidisciplinar, con la intervención de profesionales de Oftalmología, Neurofisiología, Genética médica y molecular, Optometría, Enfermería y personal técnico de quirófano.

Creemos firmemente en el papel fundamental que tienen los pacientes y sus familias en el manejo de la enfermedad, por lo que contamos con las asociaciones de pacientes como un miembro más del equipo de la Unidad.

¿Qué son las distrofias hereditarias de la retina?

Son un grupo heterogéneo de enfermedades del vítreo, la retina o la coroides causadas por mutaciones en más de 270 genes. Se han descrito más de 30 tipos de distrofias retinianas y, en algunos casos, pueden producir una pérdida progresiva de la visión. 

A pesar de su baja incidencia, 1 por cada 3.000 habitantes, y de que se engloban dentro de las enfermedades minoritarias, constituyen la primera causa de pérdida visual en la infancia. 

Se trata de enfermedades hereditarias que pasan de padres a hijos, siendo las más frecuentes aquellas en las que tanto el padre como la madre son portadores de la mutación (herencia autosómica recesiva). Por este motivo, es esencial contar con un equipo de Genética clínica y molecular con experiencia como el de nuestra unidad para realizar un diagnóstico precoz.

Las distrofias hereditarias de la retina son enfermedades que pueden estar provocadas por mutaciones en diversos genes y, a la inversa, mutaciones en un único gen pueden ser responsables de diversas patologías.

Además, hasta un 30 % de los casos se asocian a síndromes o enfermedades no oftalmológicas, como el síndrome de Usher (que asocia sordera), la enfermedad de Bardet-Biedl (que presenta polidactilia, retraso mental, obesidad e hipogonadismo), o el síndrome de Alström (asociado a sordera, obesidad, diabetes, retraso mental, alteraciones cardíacas, fallo renal, hepático y fibrosis pulmonar). 

En la imagen de izquierda a derecha:

• Pere Garcia-Bru, de la Sección de Retina Médica y Quirúrgica.
• Rahul Morwani, de la Sección de Retina Médica y Quirúrgica.
• Juan Francisco Santamaria, de la Sección de Retina Médica y Quirúrgica.
• Daniel Lorenzo, de la Sección de Retina Médica y Quirúrgica.
• Estefanía Cobos, coordinadora de la Unidad de Distrofias de Retina.
• Josep Maria Caminal, jefe del Servicio de Oftalmología.
• Lluís Arias, jefe de sección del Servicio de Oftalmología.
• Mercè Badia, optometrista especializada en electrofisiología.
• David Megías, optometrista especializado en baja visión.

Y Anna Esteve Garcia, asesora genética del Hospital Universitari de Bellvitge.

Investigación y ensayos clínicos

Continuamente se abren nuevas opciones terapéuticas para el diagnóstico y tratamiento de las distrofias hereditarias de retina gracias a los estudios y ensayos clínicos. La investigación de nuestra unidad se realiza orientada al paciente, siendo una de las líneas esenciales del grupo de Oftalmología Pediátrica del Institut de Recerca Sant Joan de Déu.