Pasar al contenido principal
Bronquiolitis

Las infecciones respiratorias en pacientes pediátricos se han adelantado este año, con un brusco aumento. Llama al 061 (Salut Respon), te orientarán sobre si es necesario o no acudir a Urgencias. Consulta qué es la bronquiolitis y las medidas de prevención en CanalSalut.

En FAROS Sant Joan de Déu puedes consultar las medidas de prevención y tratamiento indicadas y porqué se ha producido la situación actual.

Contactos
Ubicaciones y teléfonos

Centralita 93 253 21 00

De Lunes a Domingo, de 8 a 20:30 horas

Atención Privada - Pacientes internacionales +34 93 600 97 83

de Lunes a Viernes, de 8 a 19 horas

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Passeig Sant Joan de Déu, 2, 08950 Esplugues de Llobregat

Cómo llegar

Ayuda
¿En qué podemos ayudarte?

Centralita 93 253 21 00 De Lunes a Domingo, de 8 a 20:30 horas

Temas de ayuda

Icono Trámites y gestiones

Trámites y gestiones

Icono Citas

Citas

Icono Ubicaciones y contacto

Ubicaciones y contacto

Icono Paciente internacional

Paciente internacional

Icono Colabora

Colabora

Webs
Webs y Apps del Hospital Sant Joan de Déu
Filtros

Blog del Aula Hospitalaria del Hospital Sant Joan de Déu.

App de protocolos y circuitos de enfermería para Android.

App de protocolos y circuitos de enfermería para iOS.

Plataforma digital de promoción de la salud y el bienestar infantil.

Formación continuada en Medicina Pediátrica y Obstétrica.

Web de la FSJD, entidad de apoyo a los centros de investigación de San Juan de Dios.

Portal de recursos sobre diabetes tipo 1 en edad infantil. 

Información y recursos sobre errores congénitos del metabolismo.

App con herramientas útiles para los pacientes y familias del Hospital.

App con herramientas útiles para los pacientes y familias del Hospital.

Campañas de captación a favor de la investigación que lleva a cabo el Hospital. ¡Participa!

Campañas de captación a favor de proyectos asistenciales del Hospital. ¡Crea la tuya!

Web del IRSJD, centro de investigación e innovación en biomedicina.

Consejo Científico de nuestro Hospital formado por niños y adolescentes.

Unidad de Medicina del Deporte Clínic-SJD.

Dona al SJD Pediatric Cancer Center Barcelona para curar a muchos más valientes.

App que da acceso al Portal del Paciente desde el móvil.

App que da acceso al Portal del Paciente desde el móvil.

Versión para ordenador de la plataforma de comunicación entre pacientes, familia y equipo asistencial

Blog del hermanamiento con el Hospital de Lunsar en Sierra Leone.

Venta de productos solidarios de Sant Joan de Déu.

Comunidad de pacientes, clínicos e investigadores entorno a las enfermedades raras.

Plataforma digital referente en temas de salud mental.

App para mejorar la forma de realizar cariotipos humanos.

Idioma -
Ayuda
Webs y Apps de SJD

Distrofias Hereditarias de la Retina

Distrofias Hereditarias de la Retina
Un oftalmólogo pediátrico explora la vista de una paciente con distrofia de retina en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Somos un centro de referencia nacional en el diagnóstico y tratamiento de niños con estas enfermedades oculares de origen genético.

La Unidad de Distrofias Hereditarias de la Retina es una unidad conjunta formada por los servicios de Oftalmología del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona  y del Hospital Universitari de Bellvitge. En el Hospital Sant Joan de Déu nos centramos en la atención, diagnóstico y tratamiento de niños y niñas afectados por estas enfermedades oculares causadas por mutaciones genéticas. Una vez llegan a la edad adulta, continúan su seguimiento en el Hospital de Bellvitge, centro de referencia para el diagnóstico y tratamiento de las distrofias retinianas en adultos. 

Nuestra unidad tiene un carácter multidisciplinar, con la intervención de profesionales de Oftalmología, Neurofisiología, Genética médica y molecular, Optometría, Enfermería y personal técnico de quirófano.

Creemos firmemente en el papel fundamental que tienen los pacientes y sus familias en el manejo de la enfermedad, por lo que contamos con las asociaciones de pacientes como un miembro más del equipo de la Unidad.

¿Qué son las distrofias hereditarias de la retina?

Son un grupo heterogéneo de enfermedades del vítreo, la retina o la coroides causadas por mutaciones en más de 270 genes. Se han descrito más de 30 tipos de distrofias retinianas y, en algunos casos, pueden producir una pérdida progresiva de la visión

A pesar de su baja incidencia, 1 por cada 3.000 habitantes, y de que se engloban dentro de las enfermedades minoritarias, constituyen la primera causa de pérdida visual en la infancia

Se trata de enfermedades hereditarias que pasan de padres a hijos, siendo las más frecuentes aquellas en las que tanto el padre como la madre son portadores de la mutación (herencia autosómica recesiva). Por este motivo, es esencial contar con un equipo de Genética clínica y molecular con experiencia como el de nuestra unidad para realizar un diagnóstico precoz.

Las distrofias hereditarias de la retina son enfermedades que pueden estar provocadas por mutaciones en diversos genes y, a la inversa, mutaciones en un único gen pueden ser responsables de diversas patologías.

Además, hasta un 30 % de los casos se asocian a síndromes o enfermedades no oftalmológicas, como el síndrome de Usher (que asocia sordera), la enfermedad de Bardet-Biedl (que presenta polidactilia, retraso mental, obesidad e hipogonadismo), o el síndrome de Alström (asociado a sordera, obesidad, diabetes, retraso mental, alteraciones cardíacas, fallo renal, hepático y fibrosis pulmonar). 

Acreditaciones

El Hospital Sant Joan de Déu es centro de referencia nacional CSUR para el tratamiento de las distrofias hereditarias de la retina.

¿Por qué Sant Joan de Déu?

Somos centro de referencia en España

Cada año atendemos a más de 1.000 pacientes.

Más información
A la vanguardia en investigación y tratamientos innovadores

Somos pioneros en el uso de terapia génica.

Más información
Atención multidisciplinar centrada en el niño y su familia

Coordinamos el trabajo de profesionales de diversas disciplinas.

Más información
Transición coordinada al hospital de adultos

Disponemos del programa A10, pionero de transición del paciente pediátrico.

Más información

Indicadores

+
1.000

Pacientes con seguimiento anual

90
%

Diagnósticos clínicos confirmados

80
%

Diagnósticos genéticos confirmados

36

Nuevos pacientes pediátricos

353

Pruebas electrofisiológicas realizadas 

Datos de 2019

Especialidades y servicios

Equipo

Jesús Díaz Cascajosa
Oftalmólogo pediátrico
Marina Barraso Rodrigo
Oftalmóloga pediátrica
Elisabet Fuster Galbany
Enfermera pediátrica
Itziar Alonso Colmenero
Neurofisióloga clínica
Juana Rodríguez Gómez
Neurofisiología

Equipo asistencial del Hospital Universitari de Bellvitge

Equipo asistencial de la Unidad de Distrofias de Retina del Hospital Universitari de Bellvitge

En la imagen de izquierda a derecha:

  • Pere Garcia-Bru, de la Sección de Retina Médica y Quirúrgica.
  • Rahul Morwani, de la Sección de Retina Médica y Quirúrgica.
  • Juan Francisco Santamaria, de la Sección de Retina Médica y Quirúrgica.
  • Daniel Lorenzo, de la Sección de Retina Médica y Quirúrgica.
  • Estefanía Cobos, coordinadora de la Unidad de Distrofias de Retina.
  • Josep Maria Caminal, jefe del Servicio de Oftalmología.
  • Lluís Arias, jefe de sección del Servicio de Oftalmología.
  • Mercè Badia, optometrista especializada en electrofisiología.
  • David Megías, optometrista especializado en baja visión.

Y Anna Esteve Garcia, asesora genética del Hospital Universitari de Bellvitge.

Investigación y ensayos clínicos

Continuamente se abren nuevas opciones terapéuticas para el diagnóstico y tratamiento de las distrofias hereditarias de retina gracias a los estudios y ensayos clínicos. La investigación de nuestra unidad se realiza orientada al paciente, siendo una de las líneas esenciales del grupo de Oftalmología Pediátrica del Institut de Recerca Sant Joan de Déu.

Docencia

El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona es un hospital universitario adscrito a la Universitat de Barcelona, por ello compartimos nuestro conocimiento y anualmente formamos a cerca de 30 residentes nacionales e internacionales para que puedan especializarse en medicina de alta complejidad. 

Nuestra unidad también acoge en el Hospital Sant Joan de Déu a estudiantes en rotaciones de 3 meses del Máster de Oftalmología Pediátrica de la Universitat de Barcelona.

Finalmente, nuestros profesionales forman parte del profesorado de Oftalmología del Grado de Medicina de la Universitat de Barcelona.

Historias de pacientes

“Para Llara, ha supuesto un cambio radical. Antes por la noche solo podía divisar lo que había a un metro de distancia de un punto de luz, todo lo demás era negro para ella. Ahora puede ver incluso las estrellas del firmamento”

Natividad madre de Llara, paciente con distrofia hereditaria de retina