O adolescentă chiliană cu sindrom CLOVES este operată cu succes de scolioză

Martina s-a născut cu o boală rară numită sindromul CLOVES, care se caracterizează prin hipertrofie lipomatoasă cutanată, anomalii vasculare limfatice și anomalii scheletice (scolioză, luxație de șold și măduva fixată).

Julia, mama Martinei, explică că sindromul CLOVES a provocat apariția unor formațiuni în diferite părți ale corpului Martinei, sângerări, cheaguri și infecții frecvente, motiv pentru care a petrecut primii ani de viață în spital. La patru ani și jumătate, un tratament imunosupresor i-a stabilizat problema vasculară, iar fetița a început să ducă o viață mai normală, în ciuda limitărilor fizice.

La vârsta de zece ani, Martina a dezvoltat o scolioză progresivă care a ajuns la 125 de grade. Familia ei a căutat specialiști în Chile care să o poată opera, dar toate echipele medicale consultate au refuzat cazul din cauza complexității și riscurilor asociate tulburării sale de coagulare. Prin urmare, familia a decis să caute îngrijire medicală în străinătate.

După ce au consultat un alt spital american, au contactat SJD Barcelona Children's Hospital și au trimis toate fișele medicale. În câteva zile, au primit un răspuns cu un plan de tratament și au decis să vină la Barcelona, deoarece în acest spital au găsit echipa multidisciplinară de care aveau nevoie, formată din profesioniști în hematologie, dermatologie, traumatologie, neurochirurgie, anestezie (cu experiență în sângerare și coagulare), dispuși să își asume riscul și să lucreze în echipă pentru a o opera pe fiica lor.

Un tratament în trei etape

În primul rând, dr. José Hinojosa, șeful Serviciului de Neurochirurgie, a operat-o pe Martina pentru a-i elibera măduva spinării, care era lipită de structurile adiacente, ca urmare a unei malformații la capătul canalului medular. Obiectivul era de a preveni posibile complicații rezultate din întinderea măduvei spinării, necesară pentru alinierea coloanei vertebrale, fără a provoca probleme grave.

Ulterior, i s-a aplicat un halo ortopedic pentru a ajuta la mobilizarea coloanei vertebrale, deoarece scolioza era atât de avansată încât organele ei se deplasau spre partea stângă. La trei luni după aplicarea halo-ului, Martina a fost operată din nou pentru a corecta scolioza. Intervenția, condusă de dr. Alejandro Peiró, șeful Unității de Chirurgie Pediatrică a Coloanei Vertebrale, a fost un succes, iar pacienta a înregistrat progrese după operație.

Martina comentează că „după ce am trecut prin șase echipe de traumatologie în țara mea, credeam că nici aici nu mă vor putea opera. Nu-mi venea să cred că în sfârșit mă vor opera de scolioză, pentru mine a fost wow! Am fost foarte entuziasmată. Sunt foarte recunoscătoare echipei acestui spital, deoarece a fost singura care a îndrăznit să mă opereze”.

Dr. Rubén Berrueco, șeful Serviciului de Hematologie, comentează că cazul Martinei era deosebit de complex din cauza antecedentelor de tromboembolie pulmonară într-o intervenție chirurgicală anterioară. Acest lucru, împreună cu o predispoziție la tromboză derivată din malformația în sine, a necesitat o gestionare exhaustivă a tratamentului anticoagulant care, pe de o parte, reduce riscul de tromboză, dar, pe de altă parte, crește foarte mult riscul hemoragic în timpul și după operații.

Primul caz de scolioză severă la o pacientă cu CLOVES tratată la SJD

Deși spitalul nu mai tratase până atunci un pacient cu sindrom CLOVES care să sufere și de scolioză severă, medicii erau dispuși să accepte provocarea și să găsească o soluție pentru tratarea scoliozei Martinei.

Unitatea de Anomalii Vasculare a spitalului, condusă de dr. Eulàlia Baselga, are o vastă experiență în tratarea pacienților cu malformații vasculare. Dr. Baselga comentează: „Povestea Martinei este și povestea unei familii care nu a încetat niciodată să caute opțiuni pentru ea. Determinarea lor a fost la fel de importantă ca și munca noastră în echipă. La SJD Barcelona Children's Hospital combinăm experiența mai multor specialități pentru a oferi un răspuns coordonat și uman la cazurile cele mai complexe. Evoluția Martinei ne reamintește valoarea familiilor care luptă fără încetare și ne întărește angajamentul de a le însoți cu ospitalitate, rigoare, respect și speranță.”

Planificarea 3D a operației

Echipa spitalului specializat în scolioză, condusă de dr. Peiró, efectuează peste 200 de intervenții chirurgicale în fiecare an. Au planificat operația cu ajutorul unui model 3D și au avut în vedere mai multe scenarii pentru intervenția Martinei.

Mama Martinei explică că „această operație a îmbunătățit considerabil calitatea vieții fiicei mele. Dacă nu ar fi fost operată, curbura ar fi crescut și, la un moment dat, ar fi putut avea insuficiență respiratorie sau cardiacă”, afirmă ea. „Acum Martina se simte mult mai bine. A avea o boală rară nu înseamnă doar boala în sine, ci și faptul că societatea te face să te simți mai ciudat decât ești.”

Martina și familia ei s-au întors deja în Chile. De acum înainte, vor monitoriza boala ei cu ajutorul unui dermatolog specialist din țara lor, care o cunoaște pe dr. Baselga, și au convenit deja asupra tratamentului.

Julia, mama Martinei, zâmbește cu recunoștință în timp ce reflectează asupra experienței sale: „În acest spital, fiecare dificultate s-a transformat într-o oportunitate. În loc de obstacole, am găsit sprijin medical necondiționat și o echipă medicală care nu a renunțat niciodată.”