SJD Barcelona, singurul spital din Spania care administrează o terapie genică pentru leucodistrofia metacromatică
Pacienții care pot beneficia de acest tratament sunt copiii cu vârsta sub șapte ani, fără simptome sau cu simptome foarte ușoare ale bolii.
Începând din anul 2020, există o terapie genică aprobată pentru tratamentul leucodistrofiei metacromatice, o boală metabolică gravă și degenerativă care afectează în principal copiii foarte mici. Cu toate acestea, până acum copiii care erau eligibili pentru această terapie trebuiau să se deplaseze la Milano, deoarece în Spania nu exista niciun centru acreditat. Recent, SJD Barcelona Children’s Hospital a obținut acreditarea ca centru de referință în Spania pentru administrarea acestei terapii.
Leucodistrofia metacromatică este o boală rară care provoacă distrugerea substanței albe a creierului. Copiii afectați de această boală metabolică se dezvoltă normal în primele luni de viață, dar apoi suferă o regresie importantă: își pierd tonusul muscular și au dificultăți în a merge și a mânca.
În prezent nu există niciun tratament care să inverseze efectele bolii, dar există o terapie genică care încetinește apariția acesteia. Aceasta constă în prelevarea de sânge de la pacient pentru ca, odată ajuns în laborator, să se introducă o copie corectă a genului defect care să modifice celulele și să i se transfuzeze din nou pacientului. Candidații pentru această terapie sunt copiii cu vârsta sub 30 de luni și fără simptome ale bolii sau cu vârsta cuprinsă între 30 de luni și 7 ani cu simptome foarte ușoare, fie de natură motorie (instabilitate, tremor), fie cognitivă (întârziere ușoară în exprimare sau înțelegere).
„Faptul că trebuie administrată înainte ca copilul să prezinte primele simptome este un handicap foarte important – explică neurologul și șefa Unității de Boli Metabolice Congenitale, Àngels García Cazorla –. În prezent nu există un program generalizat de screening neonatal și este dificil să se diagnosticheze precoce acești copii. De aceea, principalii candidați pentru această terapie sunt frații și surorile altor copii care au fost deja diagnosticați”, subliniază Cazorla.
„Este un noroc să avem un spital în Barcelona care administrează acest tratament pentru leucodistrofia metacromatică. Noi a trebuit să mergem la Milano pentru ca fiul nostru să poată beneficia de el.”
Formarea profesioniștilor
Pentru a le oferi profesioniștilor instrumente care să îi ajute să identifice acești pacienți și să faciliteze un diagnostic precoce, SJD Barcelona Children’s Hospital a organizat o zi dedicată leucodistrofiei metacromatice, destinată profesioniștilor și asociațiilor de pacienți. Această zi a fost promovată de Unitatea de Boli Metabolice Congenitale din cadrul Serviciului de Neurologie și, mai precis, de doctorițele Alejandra Darling, Maria del Mar O’Callaghan și Àngels García Cazorla.
Știri conexe
