Back to top

Редкие заболевания: исследования

Клинические исследования

В Научно-исследовательском институте редких заболеваний в педиатрии (IPER) в Испании мы реализуем различные проекты клинических исследований. Мы занимаемся исследованием синдрома Лоу, врожденных дефектов гликозилирования, нейродегенеративных заболеваний с накоплением железа в головном мозге (ENACH), совместно с отделением неврологии госпиталя Сант Жоан де Деу, а также исследованием наследственных дистрофий сетчатки у детей (болезнь Штаргардта, врожденный амавроз Лебера, врожденная ахромазия, X-сцепленный ретиношизис и дистрофия конуса), совместно с отделением офтальмологии.

Подробные сведения о наших исследованиях приведены на интернет-сайте Rare Commons.

Научная деятельность IPER также включает исследовательские проекты, проводимые отделением молекулярно-генетической медицины и Научно-исследовательским институтом педиатрии Госпиталя Сант Жоан де Деу (IRP-HSJD) в Барселоне, Испания.

Базовые и трансляционные исследования

В Группе нейрогенетики и молекулярной медицины IRP-HSJD в Испании, которая ориентирована на установление клеточно-молекулярных механизмов и патофизиологии нейрогенетических нарушений, мы используем геномные приближения, клеточные модели и животные модели на трансгенных мышах и нокаутных мышах.

Мы исследуем нервно-мышечные заболевания у детей (нейропатия Шарко — Мари — Тута, атаксия Фридриха, мышечная дистрофия Дюшенна), заболевания центральной нервной системы (в частности паркинсонизм) и другие нарушения двигательной активности, болезнь Менкеса и нарушения развития нервной системы.

Группа включает следующих специалистов:

  • Доктор Janet Hoenicka (координатор)
  • Доктор Francesc Palau
  • Доктор Laura Domínguez Berzosa
  • Доктор Xochitl Castro Martínez
  • Azahara Civera Tregón (докторант)
  • Dolores López López (бакалавр)

Госпиталь Сант Жуан де Деу Барселона — это клиника для вас

Мы обладаем опытом в лечении более 1200 типов редких заболеваний. Три четверти из них встречаются менее чем у 4 детей и считаются очень редкими.

Share