医院的专业人员通过一次静脉注射，将一个正常的OTC基因拷贝成功植入患者的肝脏。
在一次国际临床试验的框架下，SJD巴塞罗那儿童医院首次在西班牙境内通过基因治疗，成功治疗了一名患有罕见病——鸟氨酸转羧酰胺酶（OTC）缺乏症——的患者。 该患者是一名来自法国里昂的八个月大婴儿，已于去年12月接受了治疗。
目前，他是西班牙唯一接受这种创新技术治疗的患者，此前该技术仅在英国和美国极少数病例中应用过。
OTC缺乏症是一种尿素循环相关的遗传性代谢疾病，会导致人体无法正常清除蛋白质消化过程中产生的氨。 氨是一种有毒物质，当其在血液中积聚时，会严重影响大脑，引发严重的神经系统问题；若不及时治疗，严重情况下可能导致昏迷甚至死亡。
超越常规治疗
控制该病的常规治疗包括低蛋白特殊饮食以及帮助排出体内氨的药物。即便如此，患者仍可能继续遭受严重的中毒发作。
SJD巴塞罗那儿童医院，我们已应用这项创新的基因疗法，该疗法通过一次静脉输注，利用专门针对肝脏设计的病毒载体，将OTC基因的正确拷贝导入肝脏。 这是一种先进的疗法，能够直接针对疾病的病因进行治疗，无需事先提取或处理患者的细胞。
据SJD巴塞罗那儿童医院先天性代谢疾病科主任安赫尔斯·加西亚·卡索拉博士介绍：“虽然目前尚早，但患者的病情进展非常积极： 目前未发现任何副作用，且代谢指标已明显改善。”
初步结果显示毒性标志物显著下降。此外，医疗团队已能逐步增加饮食中的蛋白质含量，这对促进婴儿的生长发育和神经发育、降低发生严重失代偿的风险至关重要。
医疗团队正在对患者进行全面随访，以评估该治疗方案的长期疗效和安全性。
医院的先进疗法
该创新疗法的实施，巩固了SJD巴塞罗那儿童医院作为先进疗法参考中心的地位，并强化了其在国际临床研究中的积极作用。 此类治疗代表了一种新的治疗策略，为目前尚无有效治疗手段的罕见病患儿提供了新的希望。该医院拥有专门针对儿科人群开发和生产新疗法的平台。
