SJD巴塞罗那儿童医院是西班牙唯一一家针对异染性白质营养不良实施基因治疗的医院

自2020年起，一种用于治疗异染性白质营养不良的基因疗法已获批准。这种严重的代谢性退行性疾病主要影响幼儿。然而，由于西班牙境内尚无经认证的治疗中心，此前符合治疗条件的患儿不得不前往米兰接受治疗。 近日，SJD巴塞罗那儿童医院已获得认证，成为西班牙境内开展该疗法的指定中心。

异染性白质营养不良是一种罕见病，会导致大脑白质受损。患有这种代谢性疾病的儿童在出生后的头几个月发育正常，但随后会出现显著的退化：肌肉张力减弱，行走和进食困难。

目前尚无任何疗法能逆转该病的病变，但存在一种可延缓病情发展的基因疗法。该疗法通过抽取患者血液，在实验室中将缺陷基因的正确拷贝导入以修饰细胞，随后将修饰后的细胞回输给患者。 该疗法的适用对象为：30个月以下且无疾病症状的儿童，或30个月至7岁之间、症状极轻微的儿童（无论是运动症状（步态不稳、震颤）还是认知症状（语言表达或理解能力轻微迟缓））。

“必须在儿童出现首发症状前进行治疗，这一点是一个非常重大的障碍，”神经科医生、先天性代谢性疾病科主任安赫尔斯·加西亚·卡索拉解释道，“目前尚无普遍的新生儿筛查项目，因此很难对这些儿童进行早期诊断。 因此，该疗法的主要适用对象是已被确诊患儿的兄弟姐妹，”卡索拉指出。

专业人员培训

为了向专业人员提供有助于识别此类患者并促进早期诊断的工具，SJD巴塞罗那儿童医院组织了一场针对专业人员和患者协会的关于异染性白质营养不良的研讨会。 本次研讨会由神经内科先天性代谢性疾病科发起，具体由阿莱杭德拉·达林（Alejandra Darling）、玛丽亚·德尔·马尔·奥卡拉汉（Maria del Mar O’Callaghan）和安赫尔斯·加西亚·卡索拉（Àngels García Cazorla）三位医生组织。