10 anys de solidaritat i avenç per als infants diagnosticats amb la fenilcetonúria (PKU)

La dedicació i compromís continuat de les associacions de famílies de pacients són vitals perquè des de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona puguem continuar avançant en la recerca de les malalties que afecten infants i adolescents. És el cas, per exemple, de la família Lügstenmann Sánchez-Cancio, que, des del 2014, dona suport incondicionalment la tasca investigativa en el nostre centre. Concretament, la investigació de la fenilcetonúria (PKU), una malaltia minoritària metabòlica hereditària causada per la deficiència d'una encima. 

La família coneix bé aquesta patologia perquè la Candela, filla de l'Alfonso i la Charo, va ser diagnosticada d'aquesta 11 dies després de néixer. Impactats i desconcertats per desconèixer com seria el desenvolupament i creixement de la seva filla, no van trigar a iniciar accions per millorar la qualitat de vida de la petita i de la resta d'infants diagnosticats. Així va néixer la carrera 'Corre per ells PKU/ATM', celebrada sempre a Sitges, i que aquest 2025 ha arribat a la seva 10a edició i que any rere any, reuneix entre 800 i 1.000 participants.

Gràcies a l'edició d'aquest maig, la família ha entregat 9.622 euros, que es destinaran a reforçar les activitats de neuropsicologia per poder realitzar més valoracions de pacients amb PKU/ATM en un projecte liderat pel Dr. Rafael Artuch i el Dr. Jaume Campistol. Fins la data, no només a conseqüència de les deu edicions de la cursa, sinó també per altres activitats com sopars solidaris o campanyes, la família de la Candela porta recaptats més de 250.000 euros a benefici de la recerca i millora en el tractament d'aquesta malaltia.