AESCS dona impuls a la recerca de la síndrome Coffin-Siris a Sant Joan de Déu

L’Asociación Coffin-Siris España (AESCS) ha renovat el conveni de col·laboració amb l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona per continuar impulsant la recerca de la síndrome de Coffin-Siris. En aquest sentit, representants de l’associació han visitat els laboratoris del nostre centre per entregar una nova donació d’11.000 euros.

La síndrome de Coffin-Siris és un trastorn del neurodesenvolupament que afecta diferents òrgans de manera desigual, segons la seva naturalesa. Té origen genètic, i a causa de la forma desigual en què es presenta segons l’afectació de cada gen que la conforma, no existeix un diagnòstic universal o tractaments específics. Encara que aquesta malaltia no té cura, el tractament pot millorar la qualitat de vida dels infants que la pateixen.

Els fons aportats ens permeten donar continuïtat a l’estudi que lidera el doctor Francesc Palau, des de l'Institut Pediàtric de Malalties Minoritàries (IPER). Amb aquest projecte de recerca s’estudia en detall les persones afectades per la síndrome Coffin-Siris, amb l’objectiu d’ampliar el coneixement sobre la malaltia i millorar el diagnòstic i els tractaments que ajudin a incrementar el benestar.

La implicació de la societat és imprescindible perquè puguem entendre millor les malalties minoritàries que pateixen els nens i nenes. Agraïm un any més el suport de l’AESCS, vital per avançar en l’estudi de la síndrome Coffin-Siris.