L’incansable impuls de la Fundación Noelia per investigar i curar la distròfia muscular per dèficit de col·lagen VI

La força de les famílies de pacients i de totes les associacions i fundacions que elles creen per investigar les malalties que afecten els seus fills, és incansable. Al llarg de l’any realitzen esdeveniments i una infinitat d’accions solidàries per aconseguir fons que destinen, amb molta esperança, a fer avançar el coneixement i els tractaments de malalties, la majoria d’elles, minoritàries. 

Aquest és el cas de la Fundación Noelia, qui col·labora amb l’equip de recerca de Sant Joan de Déu des de fa 9 anys, a través de l’impuls de diverses línies creades pels investigadors de la distròfia muscular congènita per dèficit de col·lagen VI. 

L’últim dels projectes, que preveu tenir una durada d’un any més, i pel qual han realitzat una última aportació de 43.519 euros, és el de “Medicina personalitzada per a les distròfies musculars congènites: desenvolupament i validació de tractaments avançats per al dèficit de col·lagen VI”. Amb aquest projecte es pretén donar un impuls més en la cura d’aquesta malaltia a través de tres grans objectius: avançar en la validació in vitro i in vivo de les estratègies d’edició gènica desenvolupades als projectes anteriors, dissenyar noves estratègies per altres tipus de mutacions (mutacions d’splicing”) i investigar noves dianes terapèutiques en el model animal col6a1 Ki G292R.

La distròfia muscular congènita per dèficit de col·lagen VI és una malaltia degenerativa, que produeix una atròfia muscular molt greu, impedint als nens que poden córrer i saltar, arribant a robar-los no només la força per aixecar els braços i la capacitat per caminar, sinó inclús la de respirar. És una malaltia de base genètica, causada per mutacions als gens que codifiquen les cadenes de col·lagen VI. Els avenços en recerca en teràpia gènica conformen tota una gran esperança per a les famílies dels nens i nenes afectats per aquesta patologia. 

Malalties tan poc freqüents com la distròfia congènita requereixen de la filantropia per poder ser investigades i arribar a trobar un tractament curatiu., Per això , el suport de la Fundación Noelia és sumament vital i important per Sant Joan de Déu i els seus investigadors.