Comença “El Viaje de Nica”, campanya en la que famílies de tota Espanya amb fills amb una malaltia rara es mobilitzen contra la falta de diagnòstics

A Espanya, la meitat dels nens i nenes amb malaltia rara no tenen un diagnòstic precís que permeti posar nom a la patologia que tenen. Per intentar millorar aquesta situació, l'Hospital Sant Joan de Deú Barcelona i la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), amb el suport d'Alexion, posen en marxa una campanya de sensibilització amb el nom “El Viaje de Nica”. El llançament de la campanya coincideix amb el Dia Nacional del Nen Hospitalitzat.

Aquest projecte busca donar visibilitat a aquesta problemàtica i aconseguir recursos que permetin incrementar la taxa de diagnòstic realitzada pels especialistes i investigadors dels 30 hospitals que formen part de la xarxa Únicas.

I és que, actualment, “els infants amb malalties rares triguen una mitjana de més de sis anys a rebre un diagnòstic. Alguns, un 20% dels quals ho han aconseguit, han hagut d'esperar més de 10 anys. S'estima que el 80% de les malalties rares són de base genètica” afirma Juan Carrión, president de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

L'International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) – una iniciativa de col·laboració global de la Comissió Europea i els instituts nacionals de salut dels Estats Units - i FEDER consideren aquest termini inadmissible i defensen que és necessari treballar perquè no superi en cap cas l'any.

“El diagnòstic no ho és tot, però ho canvia tot”, explica Encarna Guillen, directora estratègica del projecte Únicas de l'Hospital Sant Joan de Déu, “perquè sense diagnòstic no hi ha pronòstic, no se sap com evolucionarà la malaltia, ni és possible abordar la causa i tractar-la. Sense diagnòstic, tampoc podem conèixer com es transmet la malaltia i no podem prevenir altres casos a la família mitjançant l'assessorament genètic”.

Per això, i en aquest context, es va crear Únicas l'any 2021, una xarxa espanyola que actualment compta amb 30 hospitals que lidera el Ministeri de Sanitat i que té com a objectiu oferir una resposta coordinada als pacients amb malalties rares durant tot el seu procés d'atenció.

Programa de pacients sense diagnòstic

Una de les iniciatives prioritàries d'aquesta xarxa de centres hospitalaris és el programa de pacients sense diagnòstic, que té com a objectiu ampliar el nombre d'infants amb malalties rares als quals realitzar un estudi genètic avançat. A aquests nens se'ls han fet totes les proves diagnòstiques previstes en els protocols assistencials, però es continua sense saber la patologia que tenen.

El programa preveu que aquests pacients siguin readmesos i analitzats per IMPaCT-GENóMICA, un projecte impulsat per l'Instituto de Salud Carlos III i coordinat pel CIBER de Malalties Rares (CIBERER), que lideren els investigadors Ángel Carracedo i Carmen Ayuso. “Gràcies a aquest programa, hem establert de manera pionera a Espanya les bases i circuits per a la gestió coordinada i equitativa del diagnòstic genòmic d'alta complexitat”, explica Pablo Lapunzina, director científic del CIBERER.

IMPaCT-GENóMICA rep mostres de pacients amb sospita de malaltia no diagnosticada i realitza un estudi del genoma complet en centres de seqüenciació específics que després, un grup d'experts analitza amb la finalitat d'intentar detectar variants genètiques causants de la malaltia per a arribar a un diagnòstic.

El programa IMPaCT-GENóMICA compta amb pressupost per a realitzar aquests estudis a 800 pacients pediàtrics i adults en els pròxims dos anys. Per ampliar l'abast del programa i poder oferir-lo al màxim nombre d'infants possible, FEDER i els hospitals de la xarxa Únicas han impulsat ara el programa de pacients sense diagnòstic.

“L'impacte d'aquesta proposta no només es mesura en el nombre de diagnòstics addicionals que podrien aconseguir-se, sinó en la millora significativa de la qualitat de vida dels pacients pediàtrics de la xarxa Únicas, brindant-los noves oportunitats per a un diagnòstic primerenc i precís, que alhora permet un tractament adequat i accés a teràpies personalitzades”, afirma Encarna Guillén.

Cent vídeos de famílies per a la campanya El Viaje de Nica

Per a poder finançar el programa de pacients sense diagnòstic, famílies de tota Espanya llancen la campanya “El Viaje de Nica”. Es tracta d'una iniciativa de sensibilització i captació de fons d'àmbit nacional, que compta amb la col·laboració de FEDER i dels hospitals de la xarxa Únicas, així com el suport d'Alexion AstraZeneca Rare Disease.

La protagonista és la Nica, una nina que viatjarà per tota Espanya de mà en mà recreant el pelegrinatge que moltes famílies de nens i nenes amb malalties rares es veuen obligades a fer buscant un diagnòstic. Un centenar de famílies amb infants afectats de malalties rares participen en la campanya, oferint el seu testimoni a través de vídeos que es difondran a les xarxes socials. A més, rebran i faran córrer les primeres 100 Nicas físiques.

Cada nina té incrustat en el seu dors un codi QR que dona accés a una web on es podrà conèixer el cas de la família que l'ha posat a viatjar i realitzar una donació. Aquesta web també podrà compartir-se via WhatsApp perquè totes les persones interessades puguin participar i fer les seves donacions, encara que no disposin de la nina Nica físicament.

En Toni i la Maria, pares de la Martina, una nena de 10 anys de Vilafranca del Penedès amb diagnòstic d'acidúria metilmalònica amb homocistinúria, afirmen que El Viaje de Nica “és la forma en què moltes famílies amb nens i nenes amb malalties rares deixin de ser invisibles. Quan convius amb una malaltia rara, sovint et sents sol, perdut i sense respostes. Campanyes com aquesta ens donen visibilitat i esperança”.

La campanya també està oberta a les empreses

A les empreses que vulguin sumar-se al viatge, se'ls farà arribar la seva pròpia Nica amb un vídeo personalitzat perquè la puguin moure entre els seus treballadors. Totes les Nicas de la campanya – 250 inicialment - es podran seguir a través de la pàgina web de la campanya, que mostrarà a cada moment el recorregut que han fet, on es troben i l'import de les donacions que ha rebut.

Leticia Beleta, directora general d'Alexion Iberia, AstraZeneca Rare Disease, subratlla la rellevància d'iniciatives com El Viaje de Nica, que exemplifiquen com la col·laboració pot convertir-se en un autèntic motor de canvi: “Formar part de El Viaje de Nica no només és un honor, sinó també una clara expressió del nostre compromís amb les persones que conviuen amb malalties rares. Aquest tipus d'iniciatives permeten visibilitzar les profundes desigualtats a les quals s'enfronten moltes famílies, especialment pel que fa a l'accés a un diagnòstic. Nica simbolitza tots aquests nens i nenes que busquen respostes, un nom per a la seva malaltia i un camí cap al tractament. El seu viatge és també el nostre: un moviment que apel·la a l'acció col·lectiva, a la solidaritat i a l'esperança. Des d'Alexion, volem convidar a tota la societat a sumar-s'hi i a unir forces per a transformar la realitat d'aquests pacients."

Noah Higón, pacient de set malalties rares i activista, ha estat la primera padrina de El Viaje de Nica i l'encarregada de fer volar les primeres nines. “Ser part d'aquest viatge és un honor perquè la Nica representa la lluita de tants infants que, com jo, continuen buscant respostes. Avui faig volar les primeres Nicas amb l'esperança que aquest gest inspiri a continuar investigant, a no rendir-se mai i a seguir creient que cada diagnòstic pot canviar una vida. Necessitem que la ciència no es detingui, i cada pas que fem junts ens acosta a un futur més just per als qui convivim amb malalties rares.”