Corrent per la recerca de les malalties metabòliques hereditàries

Sitges ha estat l'escenari, un any més, de la 7a Cursa solidària per la PKU/ATM, un esdeveniment esportiu que ja s'ha convertit en un cita esperada per centenars de persones cada any. El seu objectiu és recaptar fons per a millorar la qualitat de vida dels infants que pateixen aquest trastorn del metabolisme, que afecta més de 750 famílies a Espanya. I entre tots, ho han aconseguit un cop més.

La cursa, impulsada per la família de la petita valenta Candela i  l’Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris (ACTMH), amb el suport de l'Ajuntament de Sitges, ha aconseguit 6.428,74 euros per a l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, centre de referència en el tractament i la recerca de les malalties metabòliques. Destinem els fons a un projecte liderat pel doctor Rafael Artuch, l'objectiu del qual és desenvolupar un biosensor per mesurar els nivells d'amoni dels infants afectats en el mateix domicili i en temps real. Aquesta innovació permetrà detectar de manera més ràpida les possibles alteracions per poder aplicar mesures correctores al més aviat possible.

La PKU és un trastorn que provoca que el cos no metabolitzi adequadament un aminoàcid, la fenilalanina, per la deficiència o absència d'un enzim anomenat fenilalanina hidroxilasa. Com a conseqüència, la fenilalanina s'acumula i resulta tòxica per al sistema nerviós central, ocasionant dany cerebral. L'alimentació dels infants amb PKU es basa en la reducció dels aliments rics en proteïnes, per tant, rics en fenilalanina, principalment fruites, verdures, hortalisses i tubercles.