Vés al contingut
Bronquiolitis

Les infeccions respiratòries en pacients pediàtrics enguany s'han avançat, amb un augment sobtat. Truca al 061 (Salut Respon), t'orientaran sobre si és necessari o no anar a Urgències. Consulta què és la bronquiolitis i les mesures de prevenció a CanalSalut.

A FAROS Sant Joan de Déu pots consultar les mesures de prevenció i tractament indicades i perquè s'ha produït la situació actual.

Contactes
Ubicacions i telèfons

Centraleta 93 253 21 00

De dilluns a diumenge, de 8 a 20:30 hores

Atenció Privada - Pacients internacionals +34 93 600 97 83

de dilluns a divendres, de 8 a 19 hores

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Passeig Sant Joan de Déu, 2, 08950 Esplugues de Llobregat

Com arribar

Ajuda
En què et podem ajudar?

Centraleta 93 253 21 00 De dilluns a diumenge, de 8 a 20:30 hores

Temes d’ajuda

Icona Tràmits i gestions

Tràmits i gestions

Icona Cites

Cites

Icona Ubicacions i contacte

Ubicacions i contacte

Icona Pacient internacional

Pacient internacional

Icona Colabora

Col·labora

Webs
Webs i Apps de l’Hospital Sant Joan de Déu
Filtres

Campanyes de captació a favor de projectes assistencials de l'Hospital. Crea la teva!

Campanyes de captació a favor de la recerca que porta a terme l'Hospital. Participa!

Dona al SJD Pediatric Cancer Center Barcelona per curar a molts més valents.

App que dóna accés al Portal del Pacient des del mòbil.

App que dóna accés al Portal del Pacient des del mòbil.

Llengua -
Ajuda
Websites i Apps de SJD
Malalties Metabòliques Congènites
 Família espera en una sala al costat de la seva gestora de casos a l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

La Unitat de Malalties Metabòliques Congènites de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona col·labora amb xarxes de recerca per a oferir el millor tractament i més personalitzat possible.

La Unidad es un referente nacional y europeo en el tratamiento de patologías metabólicas. Ofrecemos una atención al paciente basada en la experiencia, la investigación y el trabajo colaborativo con redes de investigación, con la finalidad de desarrollar tratamientos individualizados.

Acreditacions

  • Formem part de la xarxa MetabERN (European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders) en la qual coordinem un subgrup de treball especialment dedicat a les malalties neurometabòliques.
  • CSUR del Ministeri de Sanitat com a unitat de referència dins del Servei de Neurologia.

Què són les malalties metabòliques congènites?

Aquestes patologies, també conegudes com errors congènits del metabolisme (ECM), són malalties que tenen el seu origen en una alteració genètica, concretament d'una proteïna o d'un enzim que fa que un procés metabòlic quedi bloquejat. Aquest bloqueig altera la funció normal d'algunes cèl·lules i òrgans, i es manifesta en una sèrie de símptomes particulars en cada pacient, entre els quals pot haver-hi diversos tipus de síndromes neurològiques.

Aquest grup de patologies és molt ampli, però es pot estructurar en una classificació vigent que actualment s'està transformant de forma significativa, gràcies a un coneixement més ampli dels mecanismes bàsics de cadascuna d'elles.

Els principals grups pel tipus d'afectació que tenen són, a grans trets, els següents:

  • ECM de les molècules petites: afecten el metabolisme intermediari. És el cas de les aminoacidopaties (fenilcetonúria o PKU i acidúria propiònica). També agrupa els defectes dels carbohidrats o dels neurotransmissors i neuromoduladors.
  • ECM del metabolisme energètic: es caracteritzen per una deficiència en la producció o utilització de l'energia. Inclouen les malalties mitocondrials, els defectes de piruvat o les glicogenosis (musculars o hepàtiques), entre d'altres.
  • ECM de les molècules complexes: és la classificació de les malalties que interfereixen en la síntesi de grans molècules. Es manifesten amb símptomes permanents i no relacionats amb l'alimentació. Engloben les malalties lisosòmiques (mucopolisacaridosi, oligosacaridosi, esfingolipidosi, etc.), peroxisomals (malaltia de Zelweger, adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X) i els defectes congènits de la glicosilació, així com altres ECM.

Per què Sant Joan de Déu?

Una mitjana de 80 pacients diagnosticats a l'any

Tenim una àmplia experiència en l'atenció a les patologies complexes.

Més informació
Diagnòstics precisos gràcies a la confirmació genètica

Som un dels tres centres europeus que realitzen estudis d'aminoàcids i neurotransmissors.

Més informació
La Unitat d'ECM està formada per un equip ampli i multidisciplinari

Especialistes en diferents àrees treballem coordinadament per a oferir la millor atenció als nostres pacients.

Més informació
Col·laboració en diversos projectes de recerca i xarxes europees

Compartim coneixement amb diversos centres i hospitals internacionals.

Més informació
Divulgació i atenció a les necessitats socials de les famílies

Creem i compartim recursos per a la capacitació a pacients i cuidadors.

Més informació

Especialitats i serveis

Equipo de gastroenterologia i nutrició

Alejandra Gutiérrez Sánchez
Dietista-nutricionista pediàtrica
Natalia Egea Castillo
Dietista-nutricionista pediàtrica
María Dolores García Arenas
Dietista-nutricionista pediàtrica
Silvia Meavilla Olivas
Pediatra especialista en Gastroenterologia, Hepatologia i Nutrició
Camila García Volpe
Pediatra especialista en Gastroenterologia, Hepatologia i Nutrició
Mariela de Los Santos de Pelegrín
Pediatra especialista en Gastroenterologia, Hepatologia i Nutrició
Cristina Molera Bussoms
Pediatra especialista en Gastroenterologia, Hepatologia i Nutrició

Equip de bioquímica

Aida Ormazabal Herrero
Bioquímica clínica
Cristina Sierra March
Bioquímica clínica
Mercedes Casado Rio
Bioquímica clínica

Recerca

A més de l'activitat assistencial, els professionals de la Unitat de Malalties Metabòliques Congènites (ECM) de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona desenvolupen diverses línies de recerca orientades a millorar les eines diagnòstiques i els aspectes terapèutics dels errors congènits del metabolisme i altres malalties minoritàries de base genètica. La nostra recerca es realitza a l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJ).

Aquesta activitat ha permès la incorporació de la nostra unitat al CIBERER, el Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa, que entre les malalties minoritàries que investiga inclou les genètiques i les metabòliques. Les principals línies d'estudi són les següents:

  • PKU i altres defectes del metabolisme intermediari.
  • Metabolisme energètic mitocondrial i atàxies.
  • Recerca aplicada en malalties neuromusculars.
  • Disfunció sinàptica i de comunicació neuronal en les malalties neurometabòliques (laboratori de metabolisme sinàptic).
  • Trastorns del moviment sensibles a vitamines.
  • Recerca col·laborativa en la síndrome de Lowe.
  • Desenvolupament d'escales clíniques i radiològiques per a l'avaluació dels defectes congènits de glicosilació de proteïnes.
  • Diagnòstic de pacients amb ECM a l'Atles (Marroc) gràcies a l'ONG Nousol.

La Unitat d'ECM també treballa de forma coordinada amb diferents xarxes de recerca europees, entre les quals es troben les següents:

  • MetabERN (European Reference Network for Hereditary Metabolic Diseases). 
  • E-IMD (European Registry of Intoxication Metabolic Diseases). 
  • E-HOD (European Registry of Homocystinurias).
  • InNerMed (Inherited Neurometabolic Diseases).
  • I-NTD (International Working Group of Neurotransmitter Related Disorders).
  • INPDA (International Niemann-Pick Disease Alliance). 
  • Connecting The Growing Brain (Neurotransmitters and Synaptic Metabolism in Paediatric Neurology). 
  • RRD Foundation (Recordati Rare Diseases Foundation), participació al comitè científic i elaboració de programes específics.