Vés al contingut
Ajuda
En què et podem ajudar?

Centraleta 93 253 21 00 De dilluns a diumenge, de 8:00 a 20:30 h

Temes d’ajuda

Icona Tràmits i gestions

Tràmits i gestions

Icona Cites

Cites

Icona Ubicacions i contacte

Ubicacions i contacte

Icona Pacient internacional

Pacient internacional

Icona Colabora

Col·labora

Llengua -
Ajuda

La Fundació Noelia impulsa la recerca de les distròfies musculars amb 30.000 euros

03 Maig 2018

Al 2017 ja va destinar 52.000 euros a aquest projecte que té com a objectiu augmentar el diagnòstic d’aquestes malalties i disposar d’un registre nacional d’afectats

La Fundació Noelia ha donat 30.000 euros més a la investigació de les distròfies musculars que es du a terme a l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Aquesta xifra s’afegeix als 52.000 euros que l’entitat ja va destinar l’any passat a la investigació de la història natural, diagnòstic i tractament d’aquestes malalties neurosmusculars de base genètica que estan presents des del naixement o es manifesten durant el primer any de vida i no tenen tractament curatiu.

El projecte, dirigit per Cecília Jiménez i Andrés Nascimento, consisteix a investigar l’aplicació de la tecnologia CRISPR-Cas9 d’edició genètica per mutacions dominants en gens de col·lagen VI i  té com a objectius crear un registre nacional d’afectats i  augmentar el nombre de diagnòstics.

Gràcies al projecte s’han pogut identificar 22 casos més dels 21 que ja es coneixien.