L'ajuda de Menkes International Association ens permet iniciar un estudi pioner en el tractament d'aquesta cruel malaltia
Moltes de les malalties minoritàries que tractem a l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona no tenen cura, i la recerca és l'única esperança que els queda a les famílies. Aquest és el cas de la malaltia de Menkes, un trastorn multisistèmic greu del metabolisme del coure que es caracteritza per una neurodegeneració progressiva, i anomalies marcades del teixit connectiu, que afecta 1 de cada 300.000 nounats a Europa, encara que estudis recents apunten que el nombre de pacients pot ser més alt.
Menkes International Association, al costat de la col·laboració de Vzw Voor William –l'associació de Menkes a Bèlgica-, ha donat 25.000 euros al nostre hospital per iniciar una recerca amb l'ús d'elesclomol-coure.
Aquesta recerca, liderada pel Dr. Francesc Palau, permetrà fer un seguiment exhaustiu de l'ús d'aquest fàrmac per primera vegada a nivell mundial en un pacient amb aquesta malaltia, en règim d'ús excepcional. La donació farà possible la recerca científica necessària per accelerar un possible assaig clínic per a un grup d'infants en el futur pròxim.
Addicionalment, la donació de Menkes International Association ajudarà a impulsar la creació d'un registre de pacients afectats, tan important i necessari en l'avanç del coneixement de les malalties minoritàries.