Back to top

Malalties Minoritàries

L'Institut Pediàtric de Malalties Minoritàries (IPER) avança en el tractament i en la investigació de les malalties poc freqüents.

Pel fet de ser un centre universitari de referència i de tercer nivell, a l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona atenem pacients complexos derivats de molts llocs de Catalunya, d'Espanya i d'altres llocs del món. D'entre ells, tradicionalment fa molts anys que tractem un nombre considerable de nens que pateixen malalties minoritàries, que afecten menys de 5 persones de cada 10.000 habitants.

L'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona és un dels tres centres membres de la primera xarxa d'unitats d'expertesa clínica (XUEC) d'atenció a les malalties minoritàries creada pel Servei Català de la Salut.

Tenim experiència en més de 1.200 tipus de malalties poc freqüents, tres quartes parts de les quals afecten menys de 4 nens i són reconegudes com a ultraminoritàries. Per tant, som un dels centres d'Espanya amb més experiència en l'atenció clínica de malalties minoritàries.

Aquesta àmplia experiència ens fa únics i per això l'any 2015 l'Hospital va crear un servei transversal específic, l'Institut Pediàtric de Malalties Minoritàries (IPER), que té com a objectiu avançar en el tractament i en la investigació al voltant de les malalties poc freqüents.

Si vols posar-te en contacte amb l'IPER per a una valoració d'un pacient a l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, envia'ns la teva sol·licitud.

Podem oferir

Consulta presencial

Oferim una assistència integral, en què intervé un equip multidisciplinari de professionals dels serveis i unitats de l'Hospital implicats en cada patologia concreta.

No cobert per la sanitat pública

Consulta virtual

A través del portal del pacient mantenim el contacte amb pacients i famílies. Aportem suport assistencial, psicosocial i orientem pel que fa al diagnòstic i els tractaments.

No cobert per la sanitat pública

Atenció personalitzada

Cada un dels nostres pacients disposa d'un gestor del cas, un professional que coordina l'assistència per organitzar l'agenda i facilitar la vida al màxim a les famílies.

No cobert per la sanitat pública

Estudis genòmics

En la Plataforma de Diagnòstic Genòmic tenim tecnologia per diagnosticar i investigar. Participem en xarxes nacionals i internacionals, com ara CIBERER i Orphanet.

No cobert per la sanitat pública

Consell genètic

L'estudi genètic de cada cas es complementa amb un consell genètic dirigit a la família, en què es valora el tipus d'herència i el risc de recurrència.

No cobert per la sanitat pública

Recerca lligada al pacient

Actualment investiguem un gran nombre de malalties minoritàries. Per tant, el pacient pot contribuir als avenços que anem aconseguint i alhora beneficiar-se'n.

No cobert per la sanitat pública

Divulgació

Més a prop de les famílies

Rare commons

Projecte de recerca centrat en l'estudi biomèdic de les malalties minoritàries que afecten infants mitjançant una plataforma en línia que permet la col·laboració dels usuaris.

Guia metabòlica

Informació pràctica i consell mèdic en línia per respondre a les necessitats dels pacients que viuen amb errors congènits del metabolisme i a les de les seves famílies.

A l'IPER podem fer la valoració d'un pacient. Per iniciar el procediment,  envia'ns la teva sol·licitud a través del següent formulari.

Institut Pediàtric de Malalties Rares de l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Els camps amb asterisc (*) són obligatoris
Tancar
Dades del pacient
Dades sobre la malaltia minoritària
Motiu de la consulta
Les teves dades personals
Comparteix