L'Asociación Española Síndrome CDG dona 16.892 euros per a un estudi de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

L'Asociación Española Síndrome CDG està formada per un grup de pares i familiars de nens i nenes afectats per trastorns congènits de la glicosilació (CDG), un grup de més de 130 malalties metabòliques hereditàries considerades rares per la seva baixa prevalença. Amb través de l'entitat, organitzen diverses activitats per a infants que conviuen amb aquestes patologies i també en promouen la recerca. Aquest 2026, l'Asociación ha donat 16.892 euros a l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona per a un estudi de transcriptòmica liderat per la Dra. Mercedes Serrano. 

La transcriptòmica és una tècnica que permet estudiar quins gens estan actius a les cèl·lules en un moment determinat. A malalties com la síndrome CDG, tot i que el gen responsable ja està identificat, les conseqüències d'aquest canvi genètic poden variar molt entre les persones afectades. Per això mateix, analitzar la transcriptòmica en mostres de sang ens permet entendre millor de quina manera la malaltia afecta el funcionament de les cèl·lules en cada pacient, quines vies biològiques estan alterades i per què els símptomes poden ser diferents d'un cas a un altre. 

Tot aquest coneixement pot contribuir a millorar el seguiment clínic, identificar possibles marcadors d'evolució i, a llarg termini, orientar el desenvolupament de tractaments personalitzats per a cada pacient. Concretament, la donació de l'Asociación permetrà completar l'estudi, finançant l'examen de quinze mostres extra i les corresponents anàlisis bioinformàtiques, que inclouen Machine Learning i mineria de dades.

Des de l'Hospital, estem molt agraïts a l'associació per donar-nos aquest suport, vital per tirar endavant aquest estudi.