L’associació Syngap1 España dona suport a la investigació d’aquesta malaltia minoritària

L'associació Syngap1 España, integrada per famílies de nens i nenes afectats per aquesta malaltia minoritària, ha fet una donació de 6.836 euros a l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona per donar suport a la investigació d’aquesta síndrome d’origen genètic.

Els fons aportats s’han recaptat gràcies a l’esforç de la família del Julen, un nen de quatre anys de Villanueva del Rosario, a la província de Màlaga, que pateix Syngap1. L’associació del seu poble “Sauce Capacita”, que treballa pel benestar de les persones amb discapacitat, els va donar suport amb l’organització de diverses activitats: xerrades per sensibilitzar sobre la malaltia, una sortida de senderisme o una revetlla que va aplegar tota la comunitat, entre d’altres.

El petit Julen estava acompanyat per tot el seu entorn. La seva història va córrer entre els mestres de la seva escola, que van decidir unir-se i organitzar curses al camp de futbol per recaptar donacions que ajudessin a la recerca. I mica en mica, amb altres esdeveniments celebrats a l’estiu i una recollida de taps, van aconseguir l’import del xec que hem rebut al nostre hospital.

Els investigadors de Sant Joan de Déu treballen per comprendre millor el síndrome Syngap1, una malaltia minoritària causada per una mutació en el gen Syngap1. Els pacients afectats no sempre presenten els mateixos símptomes, però alguns d’ells són la discapacitat intel·lectual, el baix to muscular, retards en el desenvolupament global, epilèpsia i retards en les habilitats motores i en la parla. Malgrat que encara no existeix una cura o tractament específic, la teràpia pot contribuir a millorar les habilitats dels pacients amb Syngap1.