Nou impuls de la Fundación Noelia per avançar en la recerca i tractament de la distròfia muscular

La tasca que realitzen les famílies de pacients per avançar en la recerca de les malalties que afecten als seus fills és impressionat, i a l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, tenim la immensa sort de comptar amb el suport incansable de moltes d’elles. 

Aquest és el cas de la Fundación Noelia, qui col·labora des del 2017 amb l’equip d’investigadors de la distròfia muscular congènita per dèficit de col·lagen VI. En aquesta ocasió, han realitzat una nova donació de 38.330€ euros pel projecte anomenat “Medicina personalitzada per les distròfies musculars congènites: desenvolupament i validació de tractaments avançats pel dèficit de col·lagen VI.

En aquest nou projecte que es desenvoluparà entre 2025 i 2027,  els nostres investigadors tenen tres grans objectius: avançar en la validació in vitro in vivo de les estratègies d’edició gènica desenvolupades en els projectes anteriors , dissenyar noves estratègies per altre tipus de mutacions (mutacions d’”splicing”) i investigar noves dianes terapèutiques en el model animal col6a1 Ki G232R. 

La recaptació de fons per part de la Fundación Noelia, es duu a terme gràcies a les accions benèfiques que realitzen durant l’any, així com mitjançant el suport directe d’empreses que donen suport a la seva causa. Una tasca gens fàcil, però en la qual no deixen d’esforçar-se perquè saben que la recerca es l’única esperança que tenen per trobar un tractament efectiu.  

La distròfia muscular congènita per dèficit de col·lagen VI és una malaltia degenerativa que provoca una atròfia muscular molt greu, impedint als infants córrer i saltar, arribant a prendre’ls no només la força per aixecar els braços i la capacitat de caminar, sinó fins i tot la de respirar. És una malaltia de base genètica, causada per mutacions en els gens que codifiquen les cadenes de col·lagen VI. Per això, els avenços en la recerca en teràpia gènica representen una gran esperança per a les famílies dels nens i nenes afectats per aquesta malaltia.