Nova aportació d'AMCME per investigar les síndromes de sobrecreixement

Gràcies a les aportacions de l'Asociación Macrocefalia con Malformación Capilar de España (AMCME) a l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona podem investigar les síndromes de sobrecreixment  causades per mutacions en el gen PIK3CA i prevenir la progressió d'aquesta malaltia en els infants que la pateixen. Per poder continuar avançant en aquesta recerca, AMCME ha fet una nova donació de 20.000 euros, que se sumen als 24.000 que ja va aportar a finals de 2019.

Àngels Puigvert, presidenta d'AMCME, va ser l'encarregada de lliurar aquests fons, que ens permetran donar continuïtat al projecte de recerca liderat per les doctores Eulàlia Baselga, de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, i Mariona Graupera i Sandra Castillo, de l'Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras, de Badalona.

Les síndromes de sobrecreixement són un grup de trastorns genètics que provoquen un augment anormal d'una o diverses parts del cos. Aquest creixement anormal pot afectar el cap o altres parts, implicant teixits com ara ossos, músculs, teixit adipós o vasos sanguinis. Recentment, s'ha descobert que aquestes síndromes són sovint causades per mutacions en el gen PIK3CA. La recerca és l'única via per avançar en el coneixement d'aquesta malaltia, i les donacions són la principal font de finançament dels projectes de recerca.