Alguns infants naixen amb un defecte genètic en el funcionament del seu sistema immunitari que els fa més vulnerables a patir infeccions freqüents i reiterades i que, en alguns casos, poden posar en perill la seva vida.
Pateixen una immunodeficiència primària, una malaltia minoritària per la seva baixa prevalença. Actualment ja s'han descrit més de 450 formes d'immunodeficiències primàries, però encara n'hi ha moltes més per identificar.
A l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona investiguem per identificar quins infants dels que venen al centre tenen aquest defecte immunitari. Arribar a aquest diagnòstic és de vital importància per actuar amb tractaments de reforç de les defenses que evitin noves infeccions futures i millorin totalment la qualitat de vida.
Una de les línies de recerca d'aquest equip, que rep mostres de pacients de diversos hospitals espanyols i d'altres països, se centra a conèixer quins són els factors immunològics que predisposen a patir infeccions greus per micobacteris i altres infeccions intracel·lulars.