Back to top

La Fundació Noelia impulsa la recerca de les distròfies musculars amb 30.000 euros

Al 2017 ja va destinar 52.000 euros a aquest projecte que té com a objectiu augmentar el diagnòstic d’aquestes malalties i disposar d’un registre nacional d’afectats

La Fundació Noelia impulsa la recerca de les distròfies musculars amb 30.000 eurosDestacades,Solidaritat
3 Maig 2018
Moment de l'entrega del taló por part de la Fundació Noelia
Moment de l'entrega del taló por part de la Fundació Noelia
https://www.sjdhospitalbarcelona.org/sites/default/files/u1/Sala_premsa/Noticias/2018/fundacion-noelia-distrofia-muscular-hospital-sant-joan-deu-barcelona.jpg

La Fundació Noelia ha donat 30.000 euros més a la investigació de les distròfies musculars que es du a terme a l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Aquesta xifra s’afegeix als 52.000 euros que l’entitat ja va destinar l’any passat a la investigació de la història natural, diagnòstic i tractament d’aquestes malalties neurosmusculars de base genètica que estan presents des del naixement o es manifesten durant el primer any de vida i no tenen tractament curatiu.

El projecte, dirigit per Cecília Jiménez i Andrés Nascimento, consisteix a investigar l’aplicació de la tecnologia CRISPR-Cas9 d’edició genètica per mutacions dominants en gens de col·lagen VI i  té com a objectius crear un registre nacional d’afectats i  augmentar el nombre de diagnòstics.

Gràcies al projecte s’han pogut identificar 22 casos més dels 21 que ja es coneixien.

Hospital Sant Joan de Déu https://www.sjdhospitalbarcelona.org/sites/default/themes/hsjd/logo.svg
La Fundació Noelia impulsa la recerca de les distròfies musculars amb 30.000 euros